"Khi biết con mắc bệnh hiếm, tôi đã suy sụp hoàn toàn. Ngay cả trong giấc ngủ cũng khó quên được nỗi đau này" - chị P.T.N.N. (33 tuổi, ngụ quận 12, TP.HCM) kể lại những phút giây đau khổ nhất cuộc đời chị.

Sẽ chăm sóc đến khi con còn ở bên

Suốt trong 9 tháng 10 ngày mang thai, sức khỏe của chị N. và thai nhi hoàn toàn bình thường.

Khi con gái chị ra đời, bé vẫn bình thường như bao bé sơ sinh khác. Thế nhưng, chỉ sau 3 ngày tuổi, bé thở yếu bất thường. Các bác sĩ nghi ngờ bé bị viêm phổi hoặc rối loạn chuyển hóa nên chuyển bé sang Bệnh viện Nhi đồng 1 cấp cứu.

Tại đây, bác sĩ cho bé làm xét nghiệm và chẩn đoán bé bị rối loạn chuyển hóa chất đạm.

"Lần đầu có con, tôi chưa từng biết đến căn bệnh này. Lúc đầu tôi chỉ nghĩ căn bệnh này giống kiểu rối loạn tiêu hóa. Sau đó, tôi bắt đầu lên mạng tìm hiểu. Càng đọc càng thấy mình suy sụp!", chị N. kể lại.

Con chị N. được xuất viện sau gần 2 tháng nằm viện điều trị. Từ khi được xuất viện đến lúc 17 tháng tuổi, con chị phát triển gần như một đứa trẻ bình thường. Lúc này, hai vợ chồng chị N. lại có rất nhiều hy vọng.

Chị cho rằng "con mình mắc bệnh hiếm, bệnh nặng nhưng nếu mình chăm sóc tốt, con vẫn có thể phát triển, chỉ là sẽ phát triển chậm hơn các bạn cùng tháng tuổi".

17 tháng tuổi, con đã biết vịn tay để đứng lên, đã biết nói những tiếng đầu tiên thật đáng yêu "ba... ba" và còn bắt đầu mọc mấy cái răng. Tuy nhiên, chính trong thời điểm ba mẹ đang đặt rất nhiều hy vọng này, con lại bị "vô cơn cấp" - tình trạng nguy hiểm đến tính mạng.

Con được ba mẹ đưa vào Bệnh viện Nhi đồng 1 cấp cứu, nhưng đã bị tổn thương não. Ngày được xuất viện, con như một đứa trẻ hoàn toàn khác.

Con không thể ngồi, không đi đứng được nữa. Con chỉ nằm và khóc. Ban đêm con cũng không ngủ được, con giật mình suốt, con đã phải uống thêm thuốc hỗ trợ an thần. Cũng từ thời gian này trở đi con nhập viện, ra viện liên tục.

Sức khỏe con không tốt, chị N. ngày càng phải dành nhiều thời gian chăm con hơn. Đến giờ chị cũng đã nghỉ làm để ở nhà chăm con. Kinh tế gia đình một tay chồng chị lo liệu.

Chế độ ăn của con phải chế biến theo hướng dẫn của khoa dinh dưỡng Bệnh viện Nhi đồng 1. Rau, thịt, cá cần phải cân chính xác xem bao nhiêu gam trước khi chế biến món ăn cho bé.

Do con ăn qua một chiếc ống được gắn qua lỗ mũi đi thẳng xuống dạ dày nên sau khi chế biến món ăn chị N. phải xay nghiền đồ ăn và bơm vào ống cho con ăn.

Không nói được tiếng nào nhưng con giao tiếp với ba mẹ qua ánh mắt, nét mặt, nụ cười. Chăm con gần 3 năm qua, chị N. đã hiểu được con muốn gì, con vui hay buồn... Mỗi lần thấy con vui cười, ánh mắt nhìn mẹ âu yếm, chị thấy vui cùng con.

Theo thời gian chị N. đã chấp nhận được sự thật này và chị xác định sẽ là chỗ dựa vững chắc của con đến một ngày nào đó con còn ở bên chị.

Hai con cùng mắc bệnh hiếm

"Tôi sinh bé gái đầu lòng vào năm 2009 và chỉ 3 năm sau con gái mất. Ngày đó, bác sĩ chưa thể tìm ra bệnh cho con tôi" - chị P.T.P. (49 tuổi, ngụ quận 1, TP.HCM) kể.

Hai năm sau, một bé trai ra đời cũng có triệu chứng như chị. Lúc đầu sinh ra, con trai chị P. vẫn khỏe mạnh bình thường, nhưng đến ngày thứ năm bắt đầu có dấu hiệu ngủ li bì, bị ngộ độc sữa.

Chị P. đưa bé đến một bệnh viện nhi trong TP khám, bác sĩ nói không sao. Hai hôm sau, chị lại đưa bé đến bệnh viện khám tiếp. Lần này, bác sĩ cho nhập viện tại khoa sơ sinh. Bác sĩ khám, làm các xét nghiệm máu kiểm tra vẫn không tìm thấy gì bất thường.

Chiều hôm đó, bé ngưng thở, các bác sĩ phải cấp cứu, sau đó ra viện. Lần sau đó lại phải nhập viện khoa thần kinh...

Vì đứa con thứ hai có những triệu chứng giống hệt như bé đầu nên chị P. luôn trong tâm trạng rất lo lắng. Chị lên mạng tìm đọc các bài báo viết về bệnh ở trẻ sơ sinh.

Chị đọc được thông tin một bác sĩ ở Bệnh viện Nhi trung ương Hà Nội đã điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm có triệu chứng giống hệt như con chị nên liên hệ với bác sĩ và ngày hôm sau chị đã bay ra Hà Nội.

Lúc này, con chị được 7 tháng tuổi. Dù chưa làm xét nghiệm, chỉ nhìn gương mặt con, nghe kể các triệu chứng, bác sĩ nói 90% con chị bị rối loạn chuyển hóa chất đạm.

Mẫu xét nghiệm của con chị phải gửi qua Pháp. Kết quả xét nghiệm cho thấy con chị mắc bệnh như bác sĩ dự đoán trước đó.

Sau rất nhiều ngày lo lắng về căn bệnh của con trai, giờ con được tìm ra bệnh, chị P. tâm trạng vui buồn lẫn lộn. Vui vì con đã được tìm ra bệnh, nhưng buồn vì con mắc căn bệnh hiếm này.

Từ đó đến nay, gia đình chị tuân thủ những chế độ điều trị của các bác sĩ. Sau này, con chị theo điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 1.

Chưa bao giờ ngừng hy vọng cứu con

Đó là chị T.T.T.Q. (36 tuổi, ngụ quận Bình Thạnh, TP.HCM). Chị Q. đang tự đi vận động gây quỹ với hy vọng tìm cho con trai một cơ hội sống.

Con trai chị, bé H.B.M.V., 3 tuổi, mắc bệnh teo cơ tủy sống.

Trước đó, cũng như những bé mắc căn bệnh này, bé V. không chịu lật người, không chịu nhấc đầu lên khi nằm sấp. Chị Q. đưa con đi khám thì được bác sĩ chẩn đoán bị bệnh teo cơ tủy sống. Lúc này, con trai chị được 10 tháng tuổi.

"Mình vẫn nhớ như in ngày nhận kết quả xét nghiệm của con. Mình chỉ biết khóc và gần như gục ngã khi bác sĩ nói rằng bệnh của con hiện tại Việt Nam không có thuốc chữa, con có thể không sống qua được 2 tuổi hoặc nếu có thể sống tiếp thì vĩnh viễn không thể đi lại được", chị Q. kể.

Vợ chồng chị Q. đã tìm kiếm rất nhiều chương trình cũng như các tổ chức, bệnh viện trong và ngoài nước để mong con có thể tiếp cận được với thuốc, điều trị sớm nhất khi còn có thể.

Tưởng như hy vọng đã mỉm cười khi con được tham gia chương trình bốc thăm tài trợ thuốc Zolgensma của Mỹ (trị giá 2 triệu USD, tương đương 50 tỉ đồng) nhưng hơn một năm chờ đợi vẫn không có phép màu nào đến với con.

Ngày con tròn 2 tuổi, chị Q. nhận được thông báo rằng con chị bị loại khỏi chương trình vì chương trình chỉ dành cho các bé dưới 2 tuổi.

"Mọi hy vọng như sụp đổ, tim mình thắt lại khi nhìn quá trình mà con bé nhỏ của mình đã chiến đấu hơn 2 năm qua. Nhưng nếu con đã kiên cường sống thì tại sao người mẹ như mình lại bỏ cuộc?", chị Q. xúc động chia sẻ.

Hy vọng một lần nữa lại được mở ra khi chị Q. nhận được thông tin là thuốc Zolgensma đã được chấp thuận điều trị cho trẻ teo cơ tủy trên 2 tuổi ở Mỹ và một số nước châu Âu cũng duyệt cho trẻ với cân nặng trong quy định.

Chị đã liên hệ với một bệnh viện ở Dubai và được xác nhận rằng bệnh viện chấp nhận điều trị cho trẻ trên 2 tuổi với cân nặng dưới 21kg.

"Mình như người đang đuối nước mà nhận được một cái phao giữa biển. Mình muốn cứu con! Mình chưa bao giờ ngừng hy vọng cứu con...".

Tại Việt Nam, có 100 bệnh hiếm đã được ghi nhận với 6 triệu người mắc bệnh, trong đó 58% xuất hiện ở trẻ em. Và hẳn là không có gì có thể đong được lòng yêu thương và niềm hy vọng của tình mẹ ở những người mẹ đang chăm sóc con mang bệnh hiếm như chị N., chị P., chị Q...

Bệnh hiếm ở trẻ em: Bác sĩ và ba mẹ không buông tay

Con mắc bệnh hiếm, không có thuốc điều trị, không sống được lâu hoặc phải điều trị suốt đời… những thông tin ấy như lưỡi dao bén cắt vào trái tim những người làm cha mẹ.