Ngày 1-3 vừa qua, các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) đã phẫu thuật ghép thận thành công cho bé trai NMT (11 tuổi, ở Hà Nội) bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen WT1.
Năm 2 tuổi bệnh nhi từng mổ tinh hoàn ẩn và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8 cm lúc 6 tuổi. Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bệnh nhi không có biểu hiện gì bất thường.
Vào đầu năm 2018, thi thoảng sau mỗi lần ngủ dậy bệnh nhi có biểu hiện sưng mắt hai bên. Nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên gia đình đã không cho con đi khám.
Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đưa bệnh nhi đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám. Tại đây, bệnh nhi được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn.
Đến đầu năm 2020, bệnh nhi phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Ca ghép thận cho bệnh nhi T. được đánh giá là ca phép phức tạp, nhiều khó khăn.
TS.BS Nguyễn Thu Hương, Trưởng Khoa Thận và lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết với tình trạng trên, nếu không được thay thận, bệnh nhi sẽ phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc này sẽ làm tăng nguy cơ xấu đến chức năng tim mạch, nguy hiểm tính mạng.
Được sự đồng ý của gia đình, bệnh nhi T. đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của bệnh viện Nhi để xem xét việc ghép thận. Do bệnh nhi bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gen WT1 nên việc ghép thận trở nên khó khăn hơn.
Sau đó, nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhi, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp này.
Bệnh nhi T. được ghép thận từ người cho sống vào ngày 1-3, ca phẫu thuật được tiến hành trong 8 tiếng đồng hồ. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.
Trước đây, những bệnh nhi từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp bệnh nhi T, êkíp phẫu thuật đã tiến hành cùng lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gen WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhi.
“Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ, chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công” - BS Lê Anh Dũng, Trưởng Khoa Ngoại tiết niệu chia sẻ.
Đến ngày thứ 9 sau ghép thận, bệnh nhi đã tạm ổn định, ăn uống bình thường và tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu.
Dự kiến đến tuổi dậy thì, bệnh nhi sẽ được dùng hocmon testoteron thay thế để giúp phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống.