Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu, thải sắt và điều trị biến chứng tại bệnh viện - Ảnh: DƯƠNG LIỄU

Đó là chia sẻ của TS.BS Bạch Quốc Khánh - viện trưởng Viện Huyết học và truyền máu trung ương, phó chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam - tại hội thảo Thực trạng bệnh thalassemia tại Việt Nam và đề xuất giải pháp trong tình hình mới tổ chức chiều 28-4, tại Hà Nội.

13% dân số Việt Nam mang gene bệnh thalassemia

Chia sẻ tại hội thảo, TS Nguyễn Thị Thu Hà - giám đốc Trung tâm thalassemia, Viện Huyết học và truyền máu trung ương - cho biết mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ em bị bệnh ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ em không thể ra đời do phù thai.

Tất cả 63 tỉnh và 64 dân tộc đều có người mang gene bệnh, với tỉ lệ mang gene bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gene trên cả nước. Có những dân tộc tỉ lệ mang gene thalassemia trên 30-40%, chủ yếu là các dân tộc ở miền núi phía Bắc, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

"Thế giới đã biết đến bệnh thalassemia khoảng 100 năm nay. Tại Việt Nam bắt đầu tiếp nhận bệnh lý này cách đây 60 năm, nhưng thông tin đến cộng đồng còn nhiều hạn chế. Theo thống kê, Việt Nam đang là nước có tỉ lệ mang gene bệnh cao nhất trong khu vực Đông Nam Á", bà Hà thông tin.

Theo đó, bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim,… thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu, thải sắt và điều trị biến chứng tại bệnh viện.

Một người bệnh cấp độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỉ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị để duy trì đời sống.

Theo bà Hà, mục tiêu đặt ra hiện nay là cần chăm sóc người bệnh và giảm tỉ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh. "Việt Nam đang chậm hơn rất nhiều so với thế giới trong việc nâng cao nhận thức về bệnh thalassemia. Theo khảo sát tại Viện Huyết học và truyền máu trung ương, độ tuổi trung bình của bệnh nhân thalassemia thể nặng là 8 tuổi. Trong khi đó, ở nhiều nước trên thế giới độ tuổi trung bình của người bệnh là 45 tuổi.

Bệnh đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội", bà Hà thông tin.

"Phòng bệnh hơn chữa bệnh"

Tại hội thảo, ông Nguyễn Đức Hùng (Hà Nội) chia sẻ câu chuyện của gia đình mình khi con gái mắc bệnh thalassemia. "Tôi kết hôn và sinh con khi tôi 33 tuổi. Khi sinh bé được 3 tháng tôi đã phát hiện con bị bệnh và bác sĩ kết luận cháu mắc thalassemia. Tôi đã học đến trình độ thạc sĩ nhưng không hề biết gì về căn bệnh này.

Tôi cũng khám sức khỏe hằng năm, hoàn toàn khỏe mạnh và không bao giờ nghĩ là mình mang gene bệnh. Sau đó, gia đình sinh bé thứ 2, có làm sàng lọc phôi không mang gene bệnh. Cháu thứ 2 sức khỏe bình thường.

Như vậy, chúng ta có thể hoàn toàn phòng tránh được căn bệnh này quan trọng nhất là tuyên truyền. Bên cạnh đó, việc sàng lọc người mang gene bệnh là vô cùng cần thiết. Chi phí sàng lọc khoảng 4-5 triệu đồng, nhưng đối với nhiều gia đình đó là số tiền lớn. Vì vậy, nếu bảo hiểm xã hội chi trả chi phí sàng lọc sẽ giúp ích rất lớn", ông Hùng chia sẻ.

Theo TS.BS Bạch Quốc Khánh - viện trưởng Viện Huyết học và truyền máu trung ương, hạn chế lớn nhất đó là cộng đồng chưa biết và nhận thức đúng về bệnh thalassemia.

'Vì vậy việc tuyên truyền là vô cùng quan trọng, cần phải đẩy mạnh mạng lưới để tuyên truyền, đặc biệt cho đối tượng học sinh, sinh viên, người dân tộc thiểu số. Có thể đưa nội dung thalassemia vào chương trình kiến thức thường thức như đưa vào sách giáo khoa", ông Khánh nói.

Bên cạnh đó, bảo hiểm y tế xem xét nâng mức thanh toán cho bệnh nhân thalassemia tại tuyến cơ sở và thanh toán chi phí sàng lọc gene thalassemia.

Ông Khánh nhấn mạnh: "Việc sàng lọc bệnh thalassemia cần thực hiện sớm, tư vấn cho người mang gene bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỉ lệ di truyền gene bệnh trong cộng đồng".

Bệnh nhân tan máu bẩm sinh phải truyền máu định kỳ

TTO - Một điều tra diện rộng, trên khoảng 30.000 người ở tất cả các vùng sinh thái của Việt Nam, cho thấy có tới 12 triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.