Con mắc bệnh hiếm, không có thuốc điều trị, không sống được lâu hoặc phải điều trị suốt đời… những thông tin ấy như lưỡi dao bén cắt vào trái tim những người làm cha mẹ. Nhưng đó cũng là hành trình kiên cường của họ và các bác sĩ để giành lại sự sống và sức khỏe cho các em.

"Tôi từng sợ hãi và tuyệt vọng đến tột cùng khi biết con mang căn bệnh hiếm không có thuốc điều trị. Nhưng rồi tôi tự đứng lên để cùng con chiến đấu, nắm lấy cơ hội sống cho con dù hy vọng mong manh" - chị Lưu Thị Nam Phương, mẹ của bé Nguyễn Huỳnh Duy Danh, nhớ lại những năm tháng cùng con điều trị bệnh.

Bé Danh tập vật lý trị liệu ở bệnh viện. Ảnh: XUÂN MAI

Ở tuổi 12, bé Danh (lớp 6 Trường THCS Hai Bà Trưng, TP.HCM) phải ngồi xe lăn và phải dùng thuốc thường xuyên để đối phó với căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, một loại bệnh hiếm chỉ có 1/5.000 trẻ mắc phải, khiến cơ yếu dần theo thời gian, người bệnh thường không sống quá 20 tuổi.

Lúc bé Danh 10 tháng tuổi, cơ thể em có biểu hiện khác thường khi bắp chân bị to và cứng. 1 tuổi, Danh biết đi nhưng lại có bàn chân bẹt (lòng bàn chân không có hõm cong).

3 tuổi, cơ thể em chỉ nhỉnh hơn chút ít so với lúc 1 tuổi. Gia đình nghĩ em bị còi nên chỉ tìm nơi đóng giày chuyên dụng hỗ trợ Danh đi vững hơn.

Khi Danh 5 tuổi, em bỗng dưng bị sốt cao, ói nhiều. Các bác sĩ ở Bệnh viện Nhi đồng 2 phát hiện men gan của em cao gấp 15 lần bình thường.

Các bác sĩ nghi Danh bị mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (enzyme có trong cơ bắp) nên cho xét nghiệm gene và sinh thiết cơ.

"Khi các chuyên gia khẳng định con chính xác đã mắc phải chứng bệnh chưa có thuốc điều trị, tôi một lần nữa rơi vào tuyệt vọng", chị Phương nhớ lại.

Cháu Nguyễn Huỳnh Duy Danh tham gia vẽ cùng các bạn ở trường. Ảnh: gia đình cung cấp

Bệnh viện trả lời bệnh của Danh không có thuốc điều trị, chỉ tập vật lý trị liệu cải thiện vận động. Nhưng mẹ của Danh không đầu hàng.

Chị tự tìm kiếm thông tin, liên hệ với những giáo sư, bác sĩ, chuyên gia nước ngoài có nghiên cứu về bệnh này. Sau nhiều năm miệt mài tìm kiếm, chị có được thông tin về thuốc làm chậm tiến triển của bệnh.

Đó là loại thuốc steroid có thể làm chậm tiến triển chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng các bác sĩ Việt Nam không dám kê toa vì thuốc có quá nhiều tác dụng phụ.

Hiện bé Danh không thể đi lại được nhưng gia đình vẫn tập vật lý trị liệu cho con. Mẹ của Danh cũng cho em biết các thông tin về bệnh để em tự ý thức tập luyện và chăm sóc bản thân.

Một ngày giữa năm 2021, Bệnh viện Nguyễn Tri Phương (TP.HCM) tiếp nhận bé Ngọc Anh - một bệnh nhi nữ ở Bình Phước - với những triệu chứng lạ như tóc rụng, có bướu ở cổ, có các sẩn màu vàng với đường kính 1-3mm quanh cổ, nách và chi trên.

Mẹ của Ngọc Anh cho biết từ 4 tuổi bé đã bắt đầu bị rụng tóc, đến 8 tuổi thì… hết tóc, có bướu cổ và những triệu chứng khác.

Năm 2021, gia đình đưa bé Ngọc Anh đến TP.HCM khám qua nhiều nơi nhưng không tìm ra bệnh.

Sau gần một năm chạy lòng vòng các bệnh viện, hai mẹ con Ngọc Anh đến khám bướu cổ tại Bệnh viện Nguyễn Tri Phương.

Trung tâm U máu kết luận bé Ngọc Anh có các biến thể RBM28 dị hợp tử mới. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị lắng đọng canxi ở da dạng hạt kê, đây là một dạng bệnh lành tính do canxi lắng đọng trong mô dưới da.

Bệnh có nhiều nguyên nhân nhưng hầu hết các ca bệnh tương tự đều liên quan đến hội chứng Down, ảnh hưởng đến bệnh nhân từ 6 -13 tuổi.

Sau 9 tháng điều trị, bé Ngọc Anh đã mọc tóc trở lại. "Nếu bệnh tái phát, trung tâm sẽ điều trị triệu chứng cho cháu như cách làm lâu nay" - bác sĩ Hoàng Văn Minh, giám đốc Trung tâm U máu, cho biết.

Cách đây 3 năm, chị Bích ở quận Tân Bình bị sốc khi hai đứa con lần lượt mắc các triệu chứng lạ. Hai con bỗng dưng bị yếu chân, đi lại rất khó kèm theo khó thở.

Chị Bích đưa hai con đến nhiều bệnh viện, làm hàng trăm xét nghiệm nhưng không tìm ra bệnh. Nỗi lo lắng ngày càng tăng khi bệnh ngày càng nặng, hai con chị nhiều lần khó thở đột ngột, suy hô hấp phải đi cấp cứu.

Khi các bác sĩ quyết định xét nghiệm gene, họ phát hiện cả hai con của chị Bích bị bệnh Pompe thể muộn (phát bệnh ở trẻ lớn).

Ba năm nay, cứ hai tuần một lần, chị Bích lại đưa các con vào bệnh viện truyền thuốc. Hiện cháu lớn đã 17 tuổi, cháu nhỏ 14 tuổi, cả hai vẫn bị yếu cơ nhưng học rất giỏi và ngoan.

"Cháu lớn học rất giỏi môn sinh học, đam mê nghiên cứu về gene, xét nghiệm… và có mơ ước theo ngành y dược để nghiên cứu được nhiều loại thuốc điều trị các bệnh hiếm", chị Bích chia sẻ.

Theo thống kê của Bệnh viện Nhi đồng 1, đơn vị đã và đang tiếp nhận hơn 250 trẻ mắc các bệnh hiếm.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương - trưởng khoa sơ sinh 2, chuyển hóa di truyền Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM) - cho biết việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm vẫn đang là thách thức lớn đối với đội ngũ y bác sĩ và gia đình bệnh nhân.

Cơ bị teo dần theo thời gian ở người mắc chứng loạn dưỡng cơ. Ảnh: Shutterstock

Các bệnh hiếm rất khó phát hiện, nhiều trường hợp bác sĩ phải mất 5-7 năm, thậm chí 10 năm mới kết luận được chính xác bệnh. Nếu chẩn đoán chậm trễ dẫn tới xử lý bệnh không đúng, khiến bệnh tiến triển, gây suy kiệt về thể chất, tinh thần và tài chính của người bệnh và gia đình.

Thời gian chờ đợi lâu còn làm cho bệnh nhân cảm thấy vô vọng, bị lãng quên.

Với bệnh Duchenne như bệnh nhi Danh đang mắc phải, trẻ có thể dùng thuốc kháng viêm corticoid để hỗ trợ vận động. Hiện bệnh loạn dưỡng cơ này đã có phương pháp điều trị theo liệu pháp gene nhưng Việt Nam chưa tiếp cận được.

"Dù việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm hiện vẫn đang là thách thức lớn, nhưng các y bác sĩ sẽ không bao giờ buông tay các con.

Nếu gia đình đồng ý hợp tác thì có làm bao nhiêu xét nghiệm, hội chẩn bao nhiêu lần, chờ đợi bao nhiêu năm, thậm chí phải gửi mẫu đi nước ngoài xét nghiệm… chúng tôi vẫn theo đuổi chứ không bao giờ bỏ quên bệnh nhân.

Chúng tôi không buông tay nên phụ huynh cũng đừng bao giờ buông tay khi các con mắc bệnh hiếm", bác sĩ Hương nhắn nhủ.

(*): Đã đổi tên nhân vật