Gene nhiễm sắc thể Y dần biến mất

Ở người cũng như ở các loài động vật có vú khác, con cái có hai nhiễm sắc thể X và con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể nhỏ gọi là Y.

Theo trang Science Alert, nhiễm sắc thể X chứa khoảng 900 gene thực hiện đủ loại công việc không liên quan đến giới tính.

Trong khi đó nhiễm sắc thể Y chứa ít gene (khoảng 55) và rất nhiều DNA không mã hóa. Nhưng Y tạo ra một "cú đấm" vì nó chứa một gene cực kỳ quan trọng giúp khởi động sự phát triển của nam giới trong phôi thai.

Vào khoảng 12 tuần sau khi thụ thai, gene tổng thể này chuyển sang những gene khác điều chỉnh sự phát triển của tinh hoàn. Tinh hoàn phôi thai tạo ra nội tiết tố nam, đảm bảo cho bé trai.

Gene giới tính chính này được xác định là SRY (vùng giới tính trên Y) vào năm 1990. Nó hoạt động bằng cách kích hoạt một lộ trình di truyền bắt đầu bằng một gene có tên SOX9, đây là chìa khóa để xác định giới tính nam ở tất cả các loài động vật có xương sống.

Hầu hết các động vật có vú đều có nhiễm sắc thể X và Y tương tự như của chúng ta; một X có nhiều gene và một Y có SRY cùng với một số gene khác.

Ở động vật có vú, X và Y từng là một cặp nhiễm sắc thể bằng nhau cách đây khoảng 166 triệu năm.

Nhưng hiện nay, nhiễm sắc thể Y chỉ còn 55 gene hoạt động. Nhóm nghiên cứu của bà Jenny Graves - giáo sư di truyền học và phó hiệu trưởng Đại học La Trobe (Úc) - ước tính cứ mỗi 1 triệu năm, khoảng 5 gene lại biến mất. 

Với tốc độ này, 55 gene cuối cùng sẽ biến mất sau 11 triệu năm nữa.

Một gene giới tính mới sẽ xuất hiện?

Tuy nhiên, có một tin tốt là chúng ta biết về hai dòng động vật gặm nhấm đã mất nhiễm sắc thể Y vẫn còn sống sót.

Đó là chuột chũi ở Đông Âu và chuột gai ở Nhật Bản, nhiễm sắc thể Y và SRY của chúng đã biến mất hoàn toàn. Nhiễm sắc thể X vẫn còn, với liều đơn hoặc gấp đôi ở cả hai giới.

Mặc dù vẫn chưa rõ làm thế nào chuột chũi xác định giới tính khi không có gene SRY, nhưng một nhóm nghiên cứu do nhà sinh vật học Asato Kuroiwa của Đại học Hokkaido dẫn đầu đã phát hiện ra hầu hết các gene trên Y của chuột gai đã được di chuyển đến các nhiễm sắc thể khác. Nhưng họ không tìm thấy dấu hiệu của SRY, cũng như gene thay thế cho nó.

Dù vậy, họ phát hiện có một sự khác biệt nhỏ gần gene giới tính quan trọng SOX9, trên nhiễm sắc thể số 3 của chuột gai. Một sự trùng lặp nhỏ (chỉ 17.000 cặp cơ sở trong số hơn 3 tỉ cặp) có mặt ở tất cả nam giới và không có ở nữ giới.

Nhóm nghiên cứu cho rằng đoạn DNA nhân bản nhỏ này chứa công tắc để bật SOX9 đáp ứng với SRY. Khi họ đưa bản sao này vào chuột, họ nhận thấy nó tăng cường hoạt động của SOX9, vì vậy sự thay đổi này có thể cho phép SOX9 hoạt động mà không cần SRY.

Phát hiện mới ủng hộ một khả năng thay thế, đó là con người có thể tiến hóa một gene xác định giới tính mới.

Tuy nhiên, sự tiến hóa của một gene xác định giới tính mới đi kèm với rủi ro. Một "cuộc chiến" gene giới tính có thể dẫn đến sự phân tách ra các loài mới, đó chính xác là những gì đã xảy ra với chuột chũi và chuột gai.

Phát hiện 'nhiễm sắc thể ích kỷ' giết chết phôi thai

TTO - Sẩy thai thường là do thể dị bội, tức là sự hiện diện của số lượng nhiễm sắc thể sai, còn gọi là 'nhiễm sắc thể ích kỷ' trong phôi thai.