Vợ chồng anh T.T. mang gene lặn thiếu yếu tố đông máu số VII.

Mang gene bệnh hiếm

Năm 2006, vợ chồng anh T. kết hôn nhưng đến mãi 5 năm sau vẫn chưa nhận được tin vui có con. May mắn đến năm 2011 cả hai đều bất ngờ nhận được tin vui khi mang thai con đầu lòng bằng cách tự nhiên. 

Những tưởng đã có niềm vui trọn vẹn, sau khi sinh con tròn 14 ngày tuổi bé đã mất vì mắc chứng xuất huyết não do thiếu yếu tố đông máu số VII.

Được các bác sĩ tư vấn, hỗ trợ, vợ chồng anh T. đã gửi các mẫu bệnh đến Pháp để phân tích chẩn đoán gene bệnh. Kết quả nằm ngoài dự tính khi cả hai đều mang đột biến dị hợp tử gene lặn thiếu yếu tố thứ VII. 

Do vậy, nếu thời điểm này hai vợ chồng tiếp tục mang thai sẽ có 25% khả năng di truyền cho con và con cũng không thể sống được sau sinh.

Với khao khát mãnh liệt có con, vợ chồng anh T. vẫn mong một điều kỳ tích sẽ xuất hiện. Năm 2013 vợ anh T. tiếp tục có thai lần hai, nhưng đến tuần thứ 16 khi chọc ối chẩn đoán trước sinh, kết quả con vẫn mang đột biến đồng hợp tử gene FVII, nếu sinh sẽ rơi vào hoàn cảnh tương tự như bé đầu. Cả hai vợ chồng đều phải lựa chọn cách chấm dứt thai kỳ.

Vẫn chưa hết hy vọng, vào năm 2015 cả hai vợ chồng anh T. đều quyết định sinh con lần thứ ba với hy vọng "còn nước còn tát" và sẽ điều trị cho con ngay sau khi sinh. 

Và năm 2015, gia đình đã chào đón bé gái thứ ba, để điều trị hai vợ chồng đã nỗ lực để mang yếu tố đông máu số VII từ nước ngoài về truyền cho bé và đều đặn liên tục hai ngày một lần, truyền huyết tương cho bé tại Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM).

Gian nan hành trình tìm sự sống cho con

Anh T. nhớ lại suốt ba năm trời, số ngày anh ôm con gái trên tay về nhà chỉ đếm được trên đầu ngón tay, bệnh viện trở thành ngôi nhà thứ hai của cả hai cha con.

Thời gian chăm con kéo dài, để thuận tiện cho việc chăm sóc con và gánh kinh tế gia đình, ban ngày anh T. đi làm, tối đến tiếp tục khăn gói vào bệnh viện nằm ngủ cùng con.

"Thời gian này, gia đình tôi phải chịu áp lực quá lớn. Nhiều người xung quanh nói hai vợ chồng nên từ bỏ, nhưng mỗi lần bế con tôi không thể bỏ được ngoài cố gắng và mong kỳ tích sẽ tới.

Vợ vì chịu áp lực quá lớn đã mắc phải trầm cảm, thậm chí chính bản thân tôi cũng rơi vào trầm cảm phải tìm đến bác sĩ, nhưng tự động viên an ủi vì chỉ còn mình là chỗ dựa vững chắc nhất lúc này", anh T. nhớ lại.

Nhưng lần nữa may mắn lại không mỉm cười với hai vợ chồng, sau ba năm chạy chữa, bé gái đã qua đời. "Đấy là một cú sốc lớn đối với gia đình, chúng tôi phải bán đi căn nhà và thay đổi chỗ ở liên tục vì tôi lo cả hai vợ chồng đều không vượt được nỗi đau", anh T. tâm sự.

Cánh cửa hy vọng một lần nữa được mở ra. Tháng 6-2020, được sự động viên của các bác sĩ, sau hai lần thụ tinh trong ống nghiệm, đến lần thứ hai vợ chồng anh T. được 8 phôi và chẩn đoán di truyền trước làm tổ phát hiện 6 phôi bị bất thường nhiễm sắc thể, chỉ có được 2 phôi mang gene đột biến dị hợp tử yếu tố VII đủ điều kiện chuyển phôi.

Nỗ lực đã được đền đáp xứng đáng khi tháng 6-2021, vợ chồng anh T. đã hạnh phúc chào đón một bé trai khỏe mạnh từ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm với chẩn đoán di truyền trước làm tổ.

Hiện tại gia đình đã đón thêm một cô công chúa nhỏ. Cả hai bé đều rất kháu khỉnh, khỏe mạnh và phát triển bình thường như những đứa trẻ khác.

Nỗ lực tìm ra các kỹ thuật mới

Bác sĩ Quách Thị Oanh, phó khoa xét nghiệm di truyền y học, Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM), cho hay thời điểm vào năm 2011, khi biết được thông tin bệnh tình của vợ chồng anh T., bằng các mối quan hệ có được, các bác sĩ đã nỗ lực tìm nơi hỗ trợ tại nước ngoài để chẩn đoán được gene bệnh cho cả hai.

Sau đó gia đình vẫn khao khát có con, nhưng cả hai lần làm chẩn đoán trước sinh, các bé đều mang đột biến gene đồng hợp tử. Đây là ca bệnh hiếm gặp lần đầu tiên tìm đến làm chẩn đoán về gene trước sinh.

"Là người làm về di truyền, tôi cảm nhận được khao khát có con của các gia đình, đây là nỗi trăn trở lớn đối với các y bác sĩ nếu không sớm tìm được kỹ thuật giúp họ. Không chỉ riêng gia đình anh T. mà còn rất nhiều gia đình khác về sau", bác sĩ Oanh tâm sự.

Dưới sự nỗ lực của các bác sĩ, đến năm 2018, kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước làm tổ (xác định các rối loạn về gene di truyền hay bất thường trong bộ nhiễm sắc thể trước khi phôi bám vào nội mạc tử cung) bắt đầu dần được triển khai và ứng dụng tại Bệnh viện Từ Dũ, mang lại cơ hội có con cho các cặp vợ chồng mắc bệnh hiếm gặp.

Bác sĩ Oanh cho biết thêm, trong hệ thống đông máu có 12 yếu tố, khi bị tổn thương 12 yếu tố phải phối hợp với nhau hoạt động đồng bộ, máu mới có thể đông được.

Tại Việt Nam, các bệnh phổ biến thường gặp nhất là thiếu yếu tố thứ VIII (Hemophilia A), tiếp theo là thiếu yếu tố thứ IX (Hemophilia B). Bệnh thiếu yếu tố đông máu thứ VII rất hiếm, theo thống kê trên thế giới thì cứ 300.000 - 500.000 người có mới một người mắc phải.