Các bác sĩ đang điều trị cho một bệnh nhi mắc Thalassemia - Ảnh: L.ANH

Các bệnh lặn đơn gen phổ biến và nguy hiểm

Theo thống kê và công bố quốc tế của Viện Di truyền Y học TP.HCM trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8), một số bệnh lặn đơn gen phổ biến nhất ở người Việt Nam gồm: tan máu bẩm sinh thể Alpha và Beta, thiếu men G6PD, không dung nạp đạm (Phenylketon niệu); vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe. Các bệnh này có tỉ lệ người lành mang gen bệnh khá cao: > 1/100 người bình thường.

Đa phần các bệnh lặn đơn gen ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời. Nhưng thực tế đáng buồn là rất ít bố mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này.

TS. Giang Hoa - phó viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions - cho biết: "Các bệnh lặn này nguy hiểm vì những người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì bất thường về sức khỏe nên dễ bỏ qua, đến khi kết hôn với người cũng mang chung gen bệnh thì có 25% nguy cơ sinh con có biểu hiện bệnh. Hậu quả của việc phát hiện bệnh muộn thường rất nặng nề, có thể gây tổn thương não, tử vong cho trẻ".

Chị L. - một người mẹ trẻ ở TP.HCM - như còn nguyên nỗi ám ảnh khi kể lại câu chuyện gia đình chị đối mặt với bệnh lặn đơn gen lúc chị làm các xét nghiệm di truyền trong thai kỳ. Kết quả xét nghiệm gen sàng lọc người lành mang gen bệnh triSure Carrier do Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phát triển cho thấy chị L. có mang gen bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose, sau đó chồng chị được tư vấn làm xét nghiệm tương tự thì cũng phát hiện mang cùng gen bệnh với chị L. 

Kết quả này cho thấy em bé sắp chào đời có 25% nguy cơ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose hay còn gọi là dị ứng sữa, chị L. rất lo lắng khi biết rằng trẻ sơ sinh dị ứng sữa có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ tiêu hóa và sức khỏe nếu không phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.

Nhờ xét nghiệm triSure Carrier, chị L. đã có cách dự phòng tốt nhất cho con sau sinh - Ảnh minh họa.

Rất may mắn, nhờ xét nghiệm sớm nên chị L. đã được các bác sĩ tư vấn cặn kẽ về những giải pháp tốt nhất cho bé sau sinh. Chỉ cần điều chỉnh chế độ ăn uống của trẻ và tuân thủ nghiêm ngặt theo chỉ dẫn từ bác sĩ, con chị L. có thể có một cuộc sống hoàn toàn bình thường sau khi chào đời.

Dù vậy, không phải thai phụ nào cũng may mắn như chị L. Nhiều trường hợp đáng tiếc đã xảy ra chỉ vì cha mẹ không biết rõ được nguyên nhân căn bệnh của con. Nhiều bé bị dị ứng sữa nhưng gia đình tưởng con biếng ăn, lại cố tìm cách để con uống nhiều sữa hơn. Hậu quả là những ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa và sức khỏe của trẻ càng nặng nề, đôi khi dẫn tới những hệ lụy đau lòng khác.

'Không biết con tôi sống được bao lâu nữa'

Chị L. tự nhận mình đã may mắn khi thực hiện xét nghiệm gen từ giai đoạn đầu của thai kỳ để biết cách ứng phó phù hợp. Nhưng trên thực tế, không phải thai phụ nào cũng có đủ thông tin về xét nghiệm bệnh lặn đơn gen, đặc biệt là với những bệnh nguy hiểm như Thalassemia (Tan máu bẩm sinh).

Chuyện của chị B. ở Con Cuông (Nghệ An) có hai con trai đều mắc bệnh Thalassemia là một trường hợp ám ảnh người nghe. Cả đời quanh quẩn bên ruộng đồng, nơi đi xa nhất chỉ là phố huyện, nên thời gian đầu, chị B. vẫn không hình dung nổi rốt cuộc hai con trai của chị mắc bệnh gì, thậm chí ngay cả tên gọi chị cũng không đọc được. Nhưng biểu hiện, triệu chứng bệnh ra sao thì chị nắm rất rõ.

"Thằng anh 2 tuổi phát bệnh, thằng em từ bé đã ốm đau liên miên. Đi khám thì bác sĩ nói bị suy dinh dưỡng độ 2 độ 3 gì đó, tôi cũng cố gắng bồi bổ cho con nhưng không được, sau đó lên tỉnh khám kỹ thì mới biết các con tôi bị bệnh tan máu bẩm sinh từ lúc mới sinh ra rồi!", chị B. tâm sự.

Mỗi tháng, hai con chị B. sẽ nhập viện tỉnh điều trị khoảng 10-12 ngày tùy theo điều kiện sức khỏe, khoảng 3-4 tháng chị lại dành dụm tiền đưa con lên Hà Nội chữa trị một lần. Nhiều năm trời như thế, nhà chị có thứ gì giá trị đều đã bán sạch, nhưng cũng chỉ đủ để duy trì sự sống cho các con mà thôi. 

Chị nghẹn lời: "Thôi thì có bệnh tật cũng là con mình, khổ tôi cũng chịu được nhưng không biết con tôi sống được bao lâu". Câu hỏi xé lòng của chị B. cũng là nỗi niềm chung của rất nhiều cha mẹ các bé mắc tan máu bẩm sinh thể nặng, vốn gần như cả đời gắn liền với truyền máu và thải sắt trong bệnh viện.

Cần xét nghiệm di truyền sớm để sàng lọc bệnh lặn đơn gen

Các chuyên gia cho biết hiện tại xét nghiệm di truyền là phương pháp hữu hiệu và tiện lợi để phát hiện, sàng lọc sớm người mang bệnh lặn. Xét nghiệm ngay trước hoặc trong thai kỳ giúp cha mẹ được tư vấn can thiệp kịp thời hoặc chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau, góp phần sinh con khỏe mạnh.

Riêng với các bệnh có tiên lượng tốt như rối loạn chuyển hóa galactose hay thiếu men G6PD, nếu phát hiện sớm, cha mẹ có thể can thiệp vào chế độ dinh dưỡng hợp lý nhất, nhằm hạn chế tối đa biểu hiện của bệnh, giúp trẻ sống bình thường như những trẻ khác.

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions nghiên cứu phát triển nhiều xét nghiệm giúp ích cho thai phụ Việt như triSure Carrier, triSure NIPT…

TS. BS. Trần Nhật Thăng - trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM - cho biết: "Với sự phát triển của y học hiện nay, nhiều bệnh lặn đơn gen đã có thể được điều trị, giúp các bé mắc bệnh có thể phát triển bình thường hoặc ít chịu ảnh hưởng nhất. Ví dụ như trường hợp dị ứng sữa, chỉ cần điều chỉnh chế độ ăn và tránh xa các thực phẩm gây dị ứng, bé sẽ hoàn toàn khỏe mạnh. Nhưng ngược lại, nếu không nắm được tình trạng của con và liên tục cho uống sữa thì hậu quả rất nghiêm trọng. Chính bởi vậy, chúng tôi luôn khuyên các cặp đôi nên xét nghiệm trước khi kết hôn; thai phụ thì xét nghiệm cẩn thận trước sinh, để góp phần giúp bé chào đời thật an toàn, mạnh khỏe".

Để giảm thiểu tỉ lệ mắc bệnh lặn đơn gen cho trẻ em Việt Nam, thời gian qua, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions áp dụng mô hình tích hợp xét nghiệm triSure NIPT và triSure Carrier. Cụ thể, khi chọn sàng lọc các dị tật di truyền như Down, Edwards, Patau, Turner với triSure NIPT, thai phụ sẽ được thực hiện sàng lọc miễn phí 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm. Tất cả chỉ cần một lần lấy máu ở mẹ.

Những thai phụ bỏ qua xét nghiệm NIPT cũng có thể chủ động thực hiện riêng xét nghiệm triSure Carrier. Ngoài ra, triSure Carrier cũng đặc biệt hữu ích với các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hay mang thai.

Chỉ trong năm 2020, đã có hơn 30.000 thai phụ được sàng lọc bệnh lặn đơn gen với xét nghiệm triSure Carrier, qua đó giúp hạn chế đáng kể số lượng trẻ sơ sinh mắc Thalassemia và các bệnh di truyền phổ biến và nguy hiểm khác.