Bé trai mắc chứng da vảy cá toàn thân ở Quảng Ninh. Chiều 13-10, một em bé sinh ra ở Hà Giang cũng bị tình trạng tương tự - Ảnh: Bệnh Viện Sản nhi Quảng Ninh
Theo các bác sĩ Bệnh viện đa khoa Quang Bình, bé sơ sinh kể trên sinh ở tuần thai thứ 37 hôm 13-10, mẹ bé 31 tuổi và là người dân tộc Mông. Sau khi sinh, trẻ có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vẩy cứng dày khắp cơ thể, tạo thành nhiều khe kẽ, vết nứt rớm máu trên da.
Sau khi phát hiện các triệu chứng ban đầu của trẻ, các bác sĩ đã đưa bé vào nằm lồng ấp, cho thở oxy và bơm sữa qua đường miệng. Tình trạng của bé cũng rất nặng: da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên, tay chân sưng cứng, ngón dính vào nhau.
Chẩn đoán ban đầu, các bác sĩ cho biết bé mắc chứng da vẩy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis), chứng bệnh rất hiếm gặp, chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.
PGS-TS Trần Minh Điển, phó giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương cho biết, tình trạng da căng cứng, nứt sâu khiến trẻ mắc bệnh này có tiên lượng rất dè dặt, nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm một số nguy cơ suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn...
Để giải quyết tình trạng hiện tại của trẻ, Bệnh viện Nhi trung ương và Bệnh viện đa khoa Quang Bình đã thống nhất tiếp tục cho bé nằm lồng ấp đảm bảo độ ẩm, chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh. Sau đây các bác sĩ sẽ nhận mẫu máu của cháu bé và cha mẹ để xét nghiệm gen.
Ngoài việc tư vấn, hỗ trợ tối đa về chuyên môn, Bệnh viện Nhi Trung ương hỗ trợ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình một số vật tư y tế, thuốc men để điều trị cho cháu bé.
Mặc dù là căn bệnh hiếm gặp, nhưng đây là ca bệnh vẩy cá bẩm sinh thứ 2 được ghi nhận trong 10 ngày gần đây. Trước đó, hôm 4-10 một bé sơ sinh có bệnh lý tương tự đã chào đời tại tỉnh Quảng Ninh và tình trạng bệnh cũng rất nặng nề.
Giải mã nỗi đau dị tật bẩm sinh TTO - Chưa kịp hiểu chuyện gì xảy ra với đứa con gái đầu lòng, vợ chồng anh T.T.T (cùng 30 tuổi, quê Hà Nội) tiếp tục nhận cú sốc khi đón đứa con thứ hai chào đời.