Căn bệnh mắc điều trị mất tiền tỷ

Anh N.V.G., 27 tuổi, huyện Đà Bắc, tỉnh Hòa Bình phát hiện mình mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) từ 13 tháng tuổi. Vợ chồng anh rất lo lắng con sắp chào đời sẽ mang gen di truyền từ bố.

Song do điều kiện kinh tế khó khăn nên vợ chồng anh vẫn chưa khám sàng lọc trước sinh, khiến anh lo lắng, trăn trở không biết con mình có bị mắc tan máu bẩm sinh hay không càng tăng bội phần.

Anh G., chia sẻ: "Tôi bị ám ảnh bởi những đứa trẻ ngày ngày sống chung với kim tiêm, nhìn mà thấy thương vô cùng. Tôi nghĩ, mình đã mang bệnh rồi, mình khổ rồi, nhất định không để con khổ".

Bệnh tan máu bẩm sinh là Hội chứng di truyền lặn của dòng hồng cầu, trong đó sự tổng hợp globin của phân tử globin (Một thành phần quan trọng của hemoglobin chứa trong các hồng cầu) bị giảm hoặc mất hẳn.

Đáng chú ý, bệnh gây hậu quả nặng nề về sức khỏe và chi phí điều trị. Ước tính, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.

Việt Nam có 10 triệu người mang gen Thalassemia.

Theo Tổ chức Y tế thế giới, mỗi năm thế giới có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh và có 50.000 - 100.000 trẻ mắc bệnh thể nặng dẫn đến tử vong.

Riêng tại Việt Nam, có hơn 10 triệu người mang gen của căn bệnh này. Điều này gây hậu quả nặng nề về giống nòi, kinh tế và xã hội.

Theo ThS.BS Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền, Bệnh viện Đa khoa Medlatec, người mắc tan máu bẩm sinh tùy vào mức độ bệnh sẽ giảm khả năng lao động bởi biến chứng bệnh nặng nề.

Giai đoạn đầu, trẻ mắc bệnh có biểu hiện như: xanh xao; da và củng mạc mắt vàng; phát triển thể chất chậm; có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu tuân thủ điều trị, trẻ có thể phát triển bình thường đến 10 tuổi.

Sau 10 tuổi, trẻ bắt đầu có biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương (hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương); da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; dậy thì muộn; suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan,....

Bệnh nguy hiểm là vậy nhưng hoàn toàn có thể sàng lọc qua thăm khám, xét nghiệm kiểm tra.

Đủ bộ xét nghiệm hiện sớm gen bệnh Thalassemia

Bác sĩ Sơn cho biết, có nhiều xét nghiệm sàng lọc phát hiện, tùy tình trạng bệnh, mục đích và tiền sử của người bệnh mà bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm phù hợp qua các xét nghiệm sau:

- Xét nghiệm huyết đồ: Đây là xét nghiệm đầu tiên và cơ bản để sàng lọc, phát hiện sớm người mang gen bệnh.

Đặc biệt, xét nghiệm có thể thực hiện ở phần lớn các tuyến y tế cơ sở trong cả nước. Kết quả xét nghiệm có hồng cầu nhỏ, nhược sắc (MCV, MCH giảm) sẽ định hướng người bệnh mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

- Xét nghiệm sắt, ferritin huyết thanh: Giúp định lượng nồng độ sắt và ferritin trong huyết thanh. Đây là xét nghiệm quan trọng để chẩn đoán bệnh và chẩn đoán phân biệt người bệnh mang gen tan máu bẩm sinh với một tình trạng bệnh lý của cơ thể do thiếu sắt.

- Điện di huyết sắc tố: Xét nghiệm này giúp xác định thành phần các loại hemoglobin (tiểu đơn vị vận chuyển oxy) có trong máu, có giá trị chẩn đoán thể bệnh trong các trường hợp nghi ngờ mắc bệnh tan máu bẩm sinh: Alpha Thalaseemia; Beta Thalassemia, bệnh Hemoblobin bất thường như HbE, HbS...

Kết quả xét nghiệm cũng giúp xác định mức độ bệnh, trường hợp mang gen bệnh. Xét nghiệm này hỗ trợ xác định khả năng di truyền cho thế hệ sau ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh.

- Xác định ADN: Là xét nghiệm chẩn đoán xác định mức độ và nguyên nhân gây bệnh, từ đó có hướng tư vấn di truyền hợp lý. Xét nghiệm phát hiện bất thường tại gen ở những người mang các gen quy định sản xuất globin bệnh Thalassemia.

- Các xét nghiệm sinh hóa kết hợp: Các trường hợp bệnh mức độ nặng hoặc trung bình, bệnh nhân cần phải truyền máu, có thể thấy bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp, sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng.

Bác sĩ Sơn khuyến cáo, nếu người dân thuộc nhóm nguy cơ cao nên đi sàng lọc sớm, như:

- Các cặp đôi sắp kết hôn

- Mẹ bầu

- Những ai trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia

- Người sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao nên sàng lọc trước khi có ý định sinh con để ngăn ngừa kịp thời hậu quả nặng nề của bệnh.

Ngọc Minh