Đây là trường hợp được báo cáo đầu tiên trên thế giới về mối liên quan giữa bệnh lắng đọng canxi ở da dạng như hạt kê, rụng tóc toàn phần và bệnh cường giáp ở bé gái T.T.N.A. (11 tuổi, ngụ ở Bình Phước) không mắc hội chứng Down.

Khi nhận được thông tin về ca bệnh hiếm gặp này, Viện hàn lâm Da liễu Hoa Kỳ chấp thuận cho bác sĩ Hoàng Văn Minh báo cáo online tại hội nghị da liễu hằng năm vào tháng 3-2023. 

Đây là hội nghị chuyên khoa da liễu lớn nhất trên thế giới, với sự tham dự của gần 20.000 bác sĩ đến từ gần 100 nước trên thế giới.

Theo người nhà bé kể lại, từ 2 tuổi bé bắt đầu bị rụng tóc, 8 tuổi thì rụng tóc hoàn toàn. Bệnh nhi còn có bướu ở cổ, có các sẩn màu vàng với đường kính 1-3mm quanh cổ, nách và chi trên.

TS Trần Quang Khánh, trưởng khoa nội tiết Bệnh viện Nguyễn Tri Phương, cho biết trước đó bệnh nhi này đến Bệnh viện Nguyễn Tri Phương khám về bướu cổ. 

Khám trên lâm sàng, kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi còn bị rụng tóc toàn phần và lắng đọng canxi ở da.

Bệnh hiếm trên thế giới

Trong khi y văn thế giới chưa thấy mô tả những trường hợp như vậy, nên sau khi điều trị bướu cổ ổn định cho bệnh nhi, bác sĩ đã chuyển bệnh nhi qua Trung tâm U máu (Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM).

Tại đây, bác sĩ Minh cho làm thêm xét nghiệm gien thì phát hiện thêm có các biến thể RBM28 dị hợp tử mới. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị lắng đọng canxi ở da dạng hạt kê. Lắng đọng canxi ở da dạng hạt kê là một tình trạng lành tính do canxi lắng đọng trong mô dưới da.

Lắng đọng canxi ở da có thể có nhiều nguyên nhân như chấn thương, viêm nhiễm, giãn tĩnh mạch, khối u, bệnh mô liên kết, tăng phosphate huyết, tăng canxi huyết và nhiễm trùng.

Hầu hết các ca bệnh lắng đọng canxi ở da được mô tả trong y văn đều có liên quan đến hội chứng Down, ảnh hưởng đến bệnh nhân trẻ từ 6 đến 13 tuổi. 

Tuy nhiên, nếu không có hội chứng Down thì đến nay chỉ có 6 ca báo cáo trên thế giới. Đặc biệt, bệnh nhân mắc bệnh này bị rụng tóc toàn phần, cường giáp và đột biến gien trên thì chưa được báo cáo trên thế giới.

Ca bệnh hiếm gặp này đã được bác sĩ nội tiết phối hợp với bác sĩ da liễu điều trị. Hiện tình trạng cường giáp của bé đã ổn định. Còn sau hơn 9 tháng điều trị, tóc bệnh nhi đã bắt đầu mọc lại.

Cuộc chiến đối phó với các căn bệnh hiếm gặp trên thế giới

Các căn bệnh hiếm gặp đã ảnh hưởng tới khoảng 263 đến 446 triệu người trên toàn thế giới, nhưng có rất ít nghiên cứu về những căn bệnh này ở các trường y khoa.