Đang điều trị tại Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương Phương Nga (8 tháng tuổi) bị bệnh cơ tim phì đại, dày thành tim, yếu cơ do rối loạn chuyển hóa. Hiện bé đang được điều trị bằng enzyme thay thế với chi phí khoảng 100 triệu đồng/lần điều trị.

Theo chị Hương (mẹ bé Phương Nga), từ khi phát hiện bệnh của con hai vợ chồng chị dồn sức, tiền bạc để chạy chữa duy trì sự sống cho con.

Theo thống kê hiện nay, Bệnh viện Nhi Trung ương đang điều trị cho gần 200 nhóm bệnh hiếm khác nhau. Mỗi một đứa trẻ mắc bệnh hiếm điều trị tại đây là những câu chuyện cảm động khác nhau.

Có những gia đình mất hơn chục năm mới tìm ra nguyên nhân gây bệnh cho con. Cũng có gia đình đã mất tới 3-4 người con trước đó, sau này mới biết được căn nguyên do con mắc bệnh hiếm.

Theo TS.BS Khánh đang điều trị tại khoa có những nhóm bệnh hiếm có vài chục người mắc, nhưng cũng có nhóm bệnh chỉ có 1-2 người mắc. Trong đó nhóm bệnh hiếm số lượng ít người mắc thường là do trẻ có những bất thường về gen, gặp phải đa dị tật.

Bác sĩ Khánh đang khám cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm.

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh cho hay, bệnh hiếm là nhóm bệnh đơn độc chiếm tỉ lệ nhỏ trong dân số. Theo định nghĩa của Châu Âu: tỉ lệ mắc bệnh <1/2000. Hoặc theo định nghĩa của Mỹ là có < 200 000 người mắc bệnh (<1/1500) hoặc ở Nhật là < 50 00- người mắc bệnh (<1/2500)

Hiện nay, trên thế giới đã phát hiện ra trên 6000 bệnh hiếm và có khoảng trên 60 triệu người mắc các bệnh này. 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền. Ngoài ra, còn có một số bệnh nhóm nhiễm trùng, nhóm bệnh mắc phải.

Đối với nhóm bệnh di truyền thì trước đây chúng ta chưa biết rõ nguyên nhân. Đến nay một số bệnh đã tìm được nguyên nhân và còn một số ít bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân.

Trường hợp một gia đình tại Hà Nội có con sinh ra khỏe mạnh khóc to, nhưng sau đó bị chậm phát triển, đái đường, suy thận, não nhỏ. Gia đình đã đưa con khi khắp nơi 10 năm trôi qua vẫn không rõ được căn nguyên gây bệnh cho con.

Cách đây 3 năm, gia đình này đã làm giải trình tự gen và tìm ra được hội chứng gây bệnh cho con là do có liên quan tới bất thường về gen.

Thuốc điều trị cực kỳ đắt đỏ

Bác sĩ Khánh cho biết: "Rào cản lớn nhất của bệnh hiếm là thuốc. Thuốc điều trị cho bệnh hiếm cực kỳ đắt. Trẻ mắc bệnh hiếm sẽ phải điều trị bằng thuốc enzyme thay thế hoặc phương pháp gen trị liệu.

Đối với thuốc gen trị liệu là một phương pháp điều trị mới có thể giúp cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm có thể khỏi bệnh bằng việc sửa chữa cách gen bị lỗi. Tuy nhiên, chi phí của phương pháp chị liệu này cực kỳ đắt đỏ, giá thuốc có thể lên tới 50 tỷ/liều/bệnh nhân.

Đa phần các bệnh nhân mắc bệnh hiếm hiện nay đang điều trị bằng thuốc enzim thay thế. Đối với nhóm bệnh phải điều trị bằng enzyme thay thế nếu chỉ tính tiền thuốc 1 năm sẽ mất gần 1 tỷ đồng.

Trường hợp những bệnh nhân mắc bệnh hiếm không có đủ điều kiện kinh tế mua thuốc vẫn có thể trông chờ vào chính sách nhân đạo của các công ty dược lớn trên thế giới. Mỗi 1 năm họ sẽ tài trợ 100 liều thuốc enzyme thay thế cho các bệnh nhân không có điều kiện kính tế ở các nước đang phát triển bằng hình thức quay xổ số 2 tuần/lần".

Theo bác sĩ Khánh cứ 3.000 trẻ sinh ra có 1 trẻ bị rối loạn chuyển hoá. Trẻ có thể xuất hiện ở bất cứ giai đoạn nào. Nếu trẻ chậm phát triển không rõ nguyên nhân; Gia đình có tiền sử có con tử vong không rõ nguyên nhân; Người mẹ sảy thai nhiều lần; Em bé đang khỏe mạnh có đợt cấp, bệnh tiến triển không giải thích được... thì cần đưa trẻ đi khám sớm để xác định nguyên nhân.

Theo Ngọc Minh