Nhận kết quả bệnh nhi mắc bệnh hiếm, không chỉ cha mẹ bệnh nhi mà nhân viên y tế cũng từng ôm nhau khóc. Nhiều bà mẹ rất đau khổ khi không biết con có thể sống đến ngày nào. Còn bác sĩ điều trị rơi nước mắt vì gắn bó với bệnh nhi nhiều tháng ngày nhưng một ngày nào đó có bé sẽ ra đi...

"Ở đâu có sự sống, ở đó có niềm tin!"

Những bệnh nhi mắc bệnh hiếm đều khó điều trị, không phải lúc nào cũng thấy được "đích đến" như những bệnh khác. Bằng sự thấu hiểu, yêu thương bệnh nhi hết lòng, các bác sĩ và nhân viên y tế khoa sơ sinh 2 - chuyển hóa - di truyền Bệnh viện Nhi đồng 1 luôn xác định dù bệnh nhi chỉ còn sống được một ngày thì các bác sĩ, nhân viên y tế vẫn hết sức hết lòng chăm sóc cho các bé.

Trên con đường vững tâm, kiên trì, đầy tình người, luôn đặt chữ "Tâm" lên hàng đầu, các bác sĩ và nhân viên y tế của khoa, những 'chiến binh' áo trắng quả cảm, đã tạo ra những điều kỳ diệu cho bệnh nhi.

"Bé H.H.A.T. - một bé gái mắc bệnh hiếm với khát vọng sống và nghị lực phi thường - đã tự tay đánh đàn và thu âm tặng tôi nhân ngày sinh nhật với mơ ước mãnh liệt sau này sẽ trở thành bác sĩ để có thể đồng hành cùng các cô. 

Đó là món quà tinh thần vô giá và cũng là nguồn động lực to lớn để tôi cùng đội ngũ nhân viên y tế của khoa không bao giờ buông tay, vẫn kiên trì bước tiếp và "chiến đấu" với những căn bệnh hiếm này" - bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương, phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 kiêm trưởng khoa sơ sinh 2 - chuyển hóa - di truyền, xúc động chia sẻ.

Năm nay bé Thư lên 18 tuổi, học lớp 11. Em trai của bé Thư học lớp 9. Cả hai chị em đều mắc bệnh Pompe thể khởi phát muộn. Đặc trưng của bệnh này là yếu cơ tương tự bệnh lý thần kinh cơ. Từ ngày còn nhỏ, các bé hay bị té và viêm phổi nhiều lần. 

Gia đình đưa các bé đến rất nhiều cơ sở y tế, thậm chí sang cả nước ngoài khám, nhưng vẫn không tìm ra bệnh. Năm 2020, bé Thư nhập viện Nhi đồng 1 trong tình trạng nguy kịch. Bé được hồi sức tích cực và may mắn được phát hiện bệnh nhờ xét nghiệm di truyền. Hai chị em bé Thư cũng là hai trường hợp đầu tiên tại Việt Nam mắc bệnh Pompe thể khởi phát muộn.

Từ những ngày gần như phải nằm liệt giường, sau một thời gian điều trị, cả hai bé hiện giờ sinh hoạt như bình thường. Hai bé còn học rất giỏi, hòa nhập rất tốt với cộng đồng. 

Với hai bé, mỗi ngày còn được sống là một ngày đầy ý nghĩa. Hai bé có khát vọng sống phi thường và đã chứng minh được rằng "ở đâu có sự sống, ở đó có niềm tin". 

Đây chỉ là hai trong nhiều trường hợp đã được điều trị và có kết quả điều trị kỳ diệu tại Bệnh viện Nhi đồng 1.

Đội ngũ áo trắng không ngừng nỗ lực

"Khoa sơ sinh 2 - chuyển hóa - di truyền hiện tại chỉ có hơn 30 bác sĩ, điều dưỡng nhưng đối với tôi đây là đội ngũ rất tuyệt vời. Các bạn đau cùng nỗi đau của các bé bệnh nhi, chăm sóc các bé như chính con ruột của mình. 

Tấm lòng yêu thương và sự tận tụy của đội ngũ y bác sĩ trong khoa đối với bệnh nhi rất tự nhiên như từng hơi thở, thể hiện trong từng câu nói, từng cử chỉ chăm sóc hằng ngày cho bệnh nhi. Tôi rất tự hào vì đã có một đội ngũ cộng sự tuyệt vời bên cạnh...", bác sĩ Thanh Hương chia sẻ.

Hành trình tìm lại sự sống cho các bệnh nhi mắc bệnh hiếm gặp nói chung và những bệnh nhi bị rối loạn chuyển hóa nói riêng thật sự là một cuộc chiến không khoan nhượng. Những bệnh nhi mắc bệnh hiếm thường được đưa đến khoa điều trị khi bé vào những đợt cấp nguy kịch. Vượt qua "cửa ải sinh tử" để trở về với cuộc sống là không hiếm gặp đối với những trường hợp này.

Tốt nghiệp Trường đại học Y Dược TP.HCM năm 2001, bác sĩ Thanh Hương tiếp tục làm bác sĩ nội trú tại Bệnh viện Nhi đồng 1. Trong thời gian này, chị mang thai và sinh non hai bé trai. Hai con chị bị nhiễm trùng máu phải điều trị hơn 1 tháng tại khoa hồi sức sơ sinh. 

"Tôi gắn bó với khoa không chỉ bằng tình yêu nghề mà còn vì lòng biết ơn sâu sắc của tôi đối với bệnh viện. Con tôi đã từng được các bác sĩ cứu sống. Tôi tâm nguyện sẽ làm hết sức để cứu sống những đứa trẻ như các bác sĩ đã từng cứu con tôi", chị Thanh Hương chia sẻ lý do chị chọn làm việc tại khoa sơ sinh.

Còn bác sĩ Chu Thị Hồng Phượng - 28 tuổi, hiện là bác sĩ nhỏ tuổi nhất trong khoa - chia sẻ lý do chọn làm việc tại khoa: "Đối với các nhóm bệnh thường gặp sẽ có nhiều bác sĩ điều trị được và bệnh nhân dễ tiếp cận với chăm sóc y tế. Nhưng riêng với nhóm bệnh hiếm, số bác sĩ phụ trách hiện còn rất ít và bệnh nhân rất khó tiếp cận. 

Tôi cảm thấy rất bất công cho những em bé mắc bệnh hiếm. Đó là lý do tôi quyết định chọn làm việc tại khoa để giúp những bạn nhỏ kém may mắn ngay từ lúc sinh ra đời này".

"Giấc mơ có thật" đối với các gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm

Các bà mẹ có con mắc bệnh hiếm cùng các bệnh nhi mắc bệnh hiếm đã xem khoa sơ sinh 2 - chuyển hóa - di truyền Bệnh viện Nhi đồng 1 như một "mái nhà thứ hai" ấm áp tình yêu thương mỗi khi quay về.

Lúc bé trở nặng, gia đình có thể gọi điện thoại ngay cho bác sĩ điều trị bất kể ngày đêm. Để tiện cho gia đình bệnh nhi trao đổi với các bác sĩ, khoa còn lập một nhóm "Hoa yêu thương" trên Zalo là kênh để gia đình bệnh nhi chia sẻ thông tin về các bé mắc bệnh hiếm và cũng là nơi các gia đình cùng động viên tinh thần, hỗ trợ nhau tiếp tục cố gắng.

"Lúc đầu khi biết tin con tôi mắc một loại bệnh hiếm, tôi bị sốc nặng, đầu óc không tỉnh táo trong nhiều ngày. Các bác sĩ, điều dưỡng đã luôn ở bên cạnh hỗ trợ tôi, thậm chí ngay cả những cô bảo mẫu cũng rất nhiệt tình giúp đỡ nên mẹ con tôi đã vượt qua được giai đoạn khó khăn này", chị Võ Thị Mai Thy - 40 tuổi, ngụ ở Đồng Tháp, có con mắc bệnh hiếm đang nằm điều trị tại khoa - chia sẻ.

Còn chị Hồ Thị Thanh Bình - 43 tuổi, ngụ tại quận Tân Bình, mẹ của hai chị em bé Thư - cũng bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới các y bác sĩ, nhân viên y tế trong khoa đã tận tình điều trị cho các con chị để các con có thể quay về cuộc sống tương đối bình thường và hòa nhập với xã hội như hiện nay. Đây đúng là "giấc mơ có thật" đối với các gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm.

Tùng Dương và y bác sĩ hát ca khúc Hạnh phúc nghề y

Thầy tôi, Hành trang yêu thương... là những sáng tác mới tri ân các 'chiến sĩ áo trắng' nhân Ngày Thầy thuốc Việt Nam năm nay.