Kỹ thuật FISH trong xác định lệch bội các nhiễm sắc thể ở tế bào tinh trùng

Lệch bội nhiễm sắc thể (NST) là bất thường hay gặp, ảnh hưởng trực tiếp đến thai kỳ và gây nên các hội chứng di truyền. Sự lệch bội NST ở tinh trùng có thể là một trong những nguyên nhân gây nên hội chứng lệch bội NST.

Hiện nay, kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một trong những kỹ thuật phổ biến để xác định sự lệch bội các NST trong tế bào tinh trùng. Tuy nhiên, việc sử dụng kỹ thuật này để phân tích tỷ lệ lệch bội NST ở tế bào tinh trùng vẫn còn mới mẻ tại Việt Nam.

Để đảm bảo kết quả chính xác và thành công, kỹ thuật FISH đòi hỏi quy trình nghiêm ngặt, yêu cầu người thực hiện phải được đào tạo chuyên sâu và có nhiều kinh nghiệm về kỹ thuật thực hiện phân tích kết quả là điều rất cần thiết.

Bởi vì sự khác biệt trong cấu trúc giữa các loại tế bào, nên kỹ thuật FISH thực hiện trên tế bào tinh trùng không thể sử dụng các quy trình thông thường cho tế bào lympho máu ngoại vi.

Khi thực hiện thành công, kỹ thuật FISH trong phân tích lệch bội NST tinh trùng sẽ cung cấp thêm các thông tin quan trọng để đánh giá khả năng sinh sản của nam giới, đồng thời ứng dụng nghiên cứu trong lĩnh vực vô sinh.

GENTIS phối hợp Trường đại học Y Hà Nội thực hiện nghiên cứu

Với mục tiêu hoàn thiện quy trình kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ, nhóm tác giả đến từ Công ty GENTIS và Trường đại học Y Hà Nội đã phối hợp thực hiện nghiên cứu này trong gần một năm và chờ đợi thêm 4 tháng để được đăng bài trên Tạp chí Y học Việt Nam.

Nhóm tác giả thực hiện lai huỳnh quang tại chỗ 15 mẫu tinh dịch để phân tích tỷ lệ lệch bội NST tinh trùng tại Trung tâm Xét nghiệm quốc tế GENTIS và Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Kết quả cho thấy sự thực hiện thành công kỹ thuật ở 15/15 mẫu tinh trùng để phân tích lệch bội cho 5 NST (13, 18, 21, X, Y) liên quan đến những hội chứng di truyền phổ biến (Down, Patau, Edwards…).

Bác sĩ nội trú Nguyễn Thị Huyền (Trung tâm R&D GENTIS) - một trong những người trực tiếp tham gia nghiên cứu chia sẻ: "Phân tích lệch bội NST tinh trùng là một xét nghiệm mới tại Việt Nam nhằm cung cấp thêm thông tin để xác định nguyên nhân gây bất thường sinh sản và dự đoán khả năng di truyền các bất thường NST của người bố cho con cái.

Nghiên cứu lần này của chúng tôi tập trung vào việc hoàn thiện kỹ thuật FISH để đảm bảo quy trình phân tích chính xác tỷ lệ lệch bội NST từ tế bào tinh trùng, đơn giản hóa và tăng cường hiệu quả của xét nghiệm".

Công trình nghiên cứu đã được công bố trên Tạp chí uy tín trong lĩnh vực y học tại Việt Nam.

Tập trung vào nghiên cứu và phát triển nhiều phương pháp xét nghiệm mới là mục tiêu chính của GENTIS trong chiến lược đưa các dịch vụ tốt nhất trên thế giới về với người dân Việt.

Nghiên cứu "Hoàn thiện kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng" đã trở thành một thành tựu của đội ngũ chuyên gia GENTIS, giúp giải quyết các vấn đề về sức khỏe sinh sản ở nam giới và hỗ trợ tăng tỷ lệ mang thai thành công cho các cặp vợ chồng hiếm muộn tại Việt Nam.