Tại Mỹ, thuốc được truyền cho những trẻ bị bệnh teo cơ tủy ngay khi vừa chào đời, một liều duy nhất giúp những trẻ bị bệnh teo cơ tủy có thể phát triển như những trẻ bình thường khác nếu được điều trị sớm.

Cơ hội điều trị bệnh hiếm nhờ "may mắn"

Theo bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Trung tâm nội tiết - chuyển hóa - di truyền (Bệnh viện Nhi trung ương), teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy - SMA) là bệnh hiếm gặp, gây thoái triển về vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.

"Để điều trị hoàn toàn căn bệnh này, với bệnh nhi dưới 2 tuổi, các bác sĩ trên thế giới sẽ sử dụng biện pháp thay thế gene - Zolgensma. Tuy nhiên, hướng đi đầy triển vọng này vẫn là một giấc mơ đối với phần lớn các bệnh nhân Việt Nam bởi chi phí cao", bác sĩ Khánh chia sẻ.

Trước đó, tháng 2-2021, lần đầu tiên Bệnh viện Nhi trung ương điều trị bệnh teo cơ tủy sống cho bệnh nhi 11 tháng tuổi nhờ Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị do hãng thuốc tài trợ cho các nước chưa lưu hành thuốc trên toàn thế giới. Liều thuốc có giá trị đắt đỏ lên tới gần 50 tỉ đồng/liều.

Bệnh nhi may mắn này là bé T.K. (11 tháng tuổi, Quế Võ, Bắc Ninh). Sau khi truyền thuốc, bé được chỉ định các bài tập phục hồi chức năng để hoàn thiện cơ lực và hô hấp. Sau 6 tháng điều trị, vận động của bé tiến triển; bé đã có thể tự ngồi một mình, hai chân có thể đung đưa và tự đẩy võng cho mình.

Đến nay cũng chỉ có hơn 40 trường hợp trẻ may mắn được sử dụng loại thuốc đắt đỏ này. Theo bác sĩ Khánh, thuốc có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền, kéo dài tuổi thọ.

Không có thuốc, các bé sẽ tử vong

Tại Mỹ, những trẻ em được sử dụng loại thuốc này đã được chẩn đoán bệnh từ khi các bà mẹ mang thai. Còn tại Bệnh viện Nhi đồng 1, cháu bé đầu tiên được truyền loại thuốc này là một bé trai 18 tháng tuổi ở tỉnh Bình Thuận.

"Lúc truyền thuốc bé chưa lật (lẫy) được, khả năng giữ cổ yếu, tay chân gần như không cử động được, chỉ có ánh mắt là rất lanh lợi"- bác sĩ Trang Thị Hoàng Mai, khoa nhiễm - thần kinh Bệnh viện Nhi Đồng 1, kể lại.

Khi bé được 11 tháng tuổi, gia đình đưa bé đến Bệnh viện Nhi đồng 1 khám vì bé chậm vận động. 11 tháng tuổi nhưng bé chưa ngồi được, cổ không cứng. Nghi ngờ bé bị một bệnh lý di truyền, các bác sĩ đã đề nghị gia đình cho bé làm một xét nghiệm gene. Kết quả xét nghiệm bé bị teo cơ tủy.

Những trẻ bị teo cơ tủy sẽ bị thiếu hụt protein của cơ và sẽ làm cho các cơ teo dần, dẫn đến yếu tay chân, chậm vận động, nặng hơn sẽ yếu cơ hô hấp. Trẻ khởi phát bệnh sớm sẽ bị suy hô hấp nặng, tử vong tại thời điểm sơ sinh. Những trường hợp thường gặp hơn là trẻ dưới 1 tuổi được phát hiện bệnh. Sau đó trẻ sẽ bị suy hô hấp, phải thở máy. Nếu không được thở máy, trẻ sẽ tử vong.

Bệnh viện Nhi đồng 1 từng tiếp nhận điều trị một cháu bé 5 tháng tuổi mắc bệnh teo cơ tủy, sau đó bé này phải thở máy suốt hơn 3 năm tại bệnh viện và sau đó tử vong.

"Trước khi có loại thuốc 50 tỉ đồng điều trị bệnh teo cơ tủy này, tại Việt Nam không có cách gì để điều trị bệnh này", bác sĩ Hoàng Mai khẳng định.

Bác sĩ Hoàng Mai cho biết mỗi năm Bệnh viện Nhi đồng 1 tiếp nhận từ 2-4 bé bị bệnh teo cơ tủy. Trước khi có loại thuốc này, các bé thường có diễn tiến bệnh tự nhiên, chậm vận động, bị viêm phổi tái đi tái lại nhiều lần trước 1 tuổi. Sau 1 tuổi, các bé sẽ bị suy hô hấp và phải thở máy.

"Những cháu bé mắc bệnh teo cơ tủy, dưới 2 tuổi, đang sống ở các nước không tiếp cận được với loại thuốc này sẽ được tham gia lựa chọn ngẫu nhiên do bệnh viện và nhà sản xuất thuốc tổ chức", bác sĩ Hoàng Mai cho hay.

Tính đến thời điểm này, bé trai 18 tháng tuổi nói trên là bệnh nhi đầu tiên và duy nhất của Bệnh viện Nhi đồng 1 được truyền liều thuốc 50 tỉ đồng này. Sau 6 tháng được truyền thuốc, từ một bé nằm bất động hiện bé đã cử động hai tay, hai chân được. Theo diễn tiến điều trị của những trường hợp tương tự thì đến 3 tuổi bé có thể ngồi được.

"Do bé được điều trị lúc 18 tháng tuổi nên sự hồi phục chậm, nhưng từ một cháu bé nằm bất động trong nhiều tháng, giờ lại có thể cử động được tay chân thì cũng có thể coi là một kỳ tích. Bố mẹ bé rất vui trước diễn tiến của cậu con trai duy nhất này. Ngày 28-2 đã có thêm một bé được chọn truyền thuốc", bác sĩ Hoàng Mai thông tin.

Theo bác sĩ Hoàng Mai, để phòng tránh nguy cơ mắc bệnh hiếm, trước khi kết hôn, các bạn trẻ nên đi khám tiền hôn nhân. Với những gia đình có những bé từng mắc bệnh, nếu muốn mang thai tiếp thì cha mẹ nên đến các trung tâm để được tầm soát bệnh lý di truyền. Nếu mang gene bệnh di truyền có thể được xét nghiệm, chọn lọc phôi, thụ tinh trong ống nghiệm để sinh con khỏe mạnh.

Những gia đình từng có con mắc bệnh và đang mang thai thì cần xét nghiệm gene cho thai nhi, hy vọng khi ra đời bé có cơ hội được điều trị bệnh sớm. Gia đình nên theo dõi các mốc phát triển vận động của bé để phát hiện sớm những dấu hiệu chậm vận động để đưa bé đi khám và chẩn đoán bệnh.