Một nhóm chuyên gia Mỹ ngày 31-3 đã công bố bộ gien người hoàn chỉnh đầu tiên, lấp đầy những khoảng trống còn lại sau những nỗ lực của các nhà khoa học trước đó.
Theo hãng tin Reuters, việc giải mã thành công toàn bộ bộ gien người sẽ mang lại cơ hội mới trong việc tìm kiếm manh mối liên quan đến các đột biến gây bệnh và biến thể di truyền trong số 7,9 tỉ người trên thế giới.
Trước đó, vào năm 2003, các nhà nghiên cứu đã công bố trình tự hoàn chỉnh của bộ gien người, tuy nhiên khoảng 8% trong số đó vẫn chưa được giải mã hoàn toàn, chủ yếu là do có một vài đoạn ADN lặp đi lặp lại rất khó kết nối với những phần còn lại.
Đến lượt mình, nhóm nhà khoa học đến từ Viện nghiên cứu hệ gien người quốc gia Mỹ (NHGRI) đã giải quyết vấn đề này trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí khoa học hôm 31-3. Công trình giải mã của nhóm được lần đầu tiên công bố vào năm ngoái nhưng phải qua quá trình xét duyệt.
“Việc giải mã thành công bộ gien người hoàn chỉnh thực sự là một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, đưa ra cái nhìn toàn diện đầu tiên về bản thiết kế ADN người của chúng tôi" - Giám đốc NHGRI Eric Green chia sẻ.
Theo ông Green, “phát hiện mới này sẽ củng cố nhiều nỗ lực của các nhà khoa học và chuyên gia đang tìm hiểu tất cả các sắc thái chức năng của bộ gien người, từ đó hỗ trợ các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người”.
Một nhóm các nhà khoa học Mỹ hôm 31-3 đã công bố bộ gien người hoàn chỉnh đầu tiên. Ảnh: REUTERS
Phiên bản đầy đủ của tổ hợp này bao gồm 3.055 tỉ cặp cơ sở - các đơn vị mà từ đó nhiễm sắc thể và gien của con người được tạo ra, và 19.969 gien mã hóa protein. Trong số những gen này, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 2.000 gien mới.
Hầu hết trong số đó đã bị vô hiệu hóa, nhưng 115 gien vẫn có thể hoạt động. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra khoảng 2 triệu biến thể di truyền bổ sung, 622 biến thể trong số đó có mặt trong các gen liên quan đến y tế.
Tổ hợp này được đặt tên là Telomere-to-Telomere (T2T) theo cấu trúc được tìm thấy ở đầu tất cả các nhiễm sắc thể, cấu trúc dạng sợi trong nhân của hầu hết các tế bào sống mang thông tin di truyền dưới dạng gene.
"Trong tương lai, khi ai đó được giải trình tự bộ gien, chúng ta sẽ có thể xác định tất cả các biến thể trong ADN của họ và sử dụng thông tin đó để đưa ra hướng dẫn chăm sóc sức khỏe tốt hơn cho họ" - ông Adam Phillippy, điều tra viên cấp cao tại NHGRI, nhận định.
"Thực sự, việc hoàn thiện trình tự bộ gien của con người giống như có được một cặp kính mới vậy. Bây giờ chúng ta có thể nhìn rõ hơn mọi thứ, chúng ta đang tiến gần hơn một bước để hiểu tất cả ý nghĩa của nó" - ông Phillippy nói thêm.
Ngoài ra, các chuỗi ADN mới còn cung cấp thông tin chi tiết mới về khu vực xung quanh cái được gọi là tâm động, nơi các nhiễm sắc thể được giữ và kéo ra khi tế bào phân chia để đảm bảo rằng mỗi tế bào "con" được thừa hưởng số lượng nhiễm sắc thể thích hợp.
“Khám phá trình tự hoàn chỉnh của những vùng trước đây bị thiếu này của bộ gen đã cho chúng ta biết rất nhiều về cách chúng được tổ chức, điều mà nhiều nhiễm sắc thể hoàn toàn chưa được biết đến” - ông Nicolas Altemose, một nghiên cứu sinh tại ĐH California, cho hay.
