2.500 mẫu xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh miễn phí cho thai phụ khi dự án nghiên cứu đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia - Ảnh: Viện Di truyền y học (TP.HCM) cung cấp
Dự án nghiên cứu Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia bắt đầu từ tháng 5, dự kiến kéo dài trong 6 tháng. Thai phụ tham gia được lấy mẫu máu ngoại biên 3 tháng đầu mang thai, trong đó tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ là 500 mẫu, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội 1.000 mẫu và Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM 1.000 mẫu.
Người tham gia sẽ được hỗ trợ 100% chi phí làm xét nghiệm tầm soát Thalassemia, xét nghiệm công thức máu xác định MCV (thể tích khối hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) và tư vấn kết quả xét nghiệm.
Bên cạnh đó, thai phụ sẽ được lấy 2ml máu để làm xét nghiệm công thức máu và gen. Việc tư vấn, thu máu và xét nghiệm công thức máu diễn ra tại các bệnh viện; còn xét nghiệm gen được thực hiện tại Viện Di truyền y học (TP.HCM).
Dự án do Viện Di truyền y học (TP.HCM) và Công ty cổ phần Giải pháp gene - gene Solutions phối hợp Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Hùng Vương TP.HCM và Phụ sản Cần Thơ triển khai.
Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa - Viện Di truyền y học, chủ nhiệm nghiên cứu này - chia sẻ thay vì phải qua nhiều bước xét nghiệm rồi mới đến xét nghiệm gen để chẩn đoán chính xác Thalassemia như trước đây, sau nghiên cứu này, các bác sĩ sẽ có thêm chứng cứ khoa học để chỉ định xét nghiệm gen ngay từ khâu sàng lọc ban đầu.
Viện Di truyền y học cho biết Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền đơn gen phổ biến nhất tại Việt Nam. Nếu không được phát hiện và chữa trị sớm, bệnh có thể khiến thai phụ sẩy thai liên tục, thai nhi chết trong thai kỳ hoặc sau khi sinh.
Sàng lọc tiền sinh đầu tay Thalassemia cho thai phụ nhằm giảm thiểu số lượng trẻ sơ sinh mắc bệnh này là rất cần thiết.
Bộ Y tế đã có hướng dẫn tầm soát và chẩn đoán Thalassemia bước đầu bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (công thức máu) dựa trên chỉ số huyết đồ như MCV (thể tích khối hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu)... Xét nghiệm gen thường dùng làm xét nghiệm chẩn đoán ở những giai đoạn sau khi quy trình sàng lọc sinh hóa cho kết quả nguy cơ cao.
Bệnh nhân tan máu bẩm sinh phải truyền máu định kỳ TTO - Một điều tra diện rộng, trên khoảng 30.000 người ở tất cả các vùng sinh thái của Việt Nam, cho thấy có tới 12 triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.