Các nhà nghiên cứu tại Mỹ ngày 23/8 vừa công bố trình tự hoàn chỉnh đầu tiên của nhiễm sắc thể Y ở người. Y là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính của con người và thường được truyền từ bố mẹ sang con trai.

Đây là nhiễm sắc thể cuối cùng trong số 24 nhiễm sắc thể trong bộ gien của con người được giải trình tự.

Con người có một cặp nhiễm sắc thể giới tính trong mỗi tế bào. Nam giới sở hữu một nhiễm sắc thể Y và một nhiễm sắc thể X , trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Ngoài ra cũng có một số trường hợp ngoại lệ.

Các gien của nhiễm sắc thể Y giúp chi phối các chức năng sinh sản quan trọng như sản xuất tinh trùng và thậm chí có liên quan đến nguy cơ và mức độ nghiêm trọng của bệnh ung thư. Nhưng nhiễm sắc thể này đã được chứng minh là khó bị bẻ gãy do cấu trúc đặc biệt phức tạp của nó.

Tiến sĩ Arang Rhie, nhà khoa học tại Viện nghiên cứu gien người quốc gia Mỹ và là tác giả chính của bài nghiên cứu, cho biết các công nghệ giải trình tự và phương pháp tính toán mới đã giúp cung cấp cái nhìn hoàn chỉnh đầu tiên về mã gien của nhiễm sắc thể Y, tiết lộ hơn 50% chiều dài của nhiễm sắc thể này mà trước đây bị thiếu khỏi bản đồ gien.

Trình tự nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh đã được công bố vào năm 2020. Nhưng cho đến nay, phần nhiễm sắc thể Y trong bộ gien của con người vẫn còn những khoảng trống lớn.

Bà Monika Cechova, nhà nghiên cứu gien và đồng tác giả nghiên cứu khẳng định: "Điều này đặc biệt quan trọng vì nhiễm sắc thể Y lâu nay đã bị loại khỏi nhiều nghiên cứu về bệnh ở người".

Tiến sĩ Cechova cho biết thêm rằng Y là nhiễm sắc thể nhỏ nhất và tiến hóa nhanh nhất trong bộ gien của con người. Nó đồng thời là nhiễm sắc thể lặp lại nhiều nhất. Điều đó đồng nghĩa với việc DNA của nó chứa các đoạn DNA được lặp lại nhiều lần.

Nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí Nature cũng tiết lộ đặc điểm của các vùng nhiễm sắc thể Y có liên quan về mặt sức khỏe, trong đó một đoạn DNA chứa một số gien liên quan đến khả năng sinh tinh. Theo các nhà nghiên cứu, sự hiểu biết đầy đủ hơn về gien của nhiễm sắc thể Y mang lại nhiều hứa hẹn cho các ứng dụng thực tế liên quan đến khả năng sinh sản.

"Nhiều gien trong số này rất quan trọng đối với khả năng sinh sản và sinh sản, đặc biệt là quá trình tạo tinh trùng, do đó, việc có thể lập danh mục các biến đổi bình thường cũng như các tình huống xảy ra, chẳng hạn như vô tinh có thể hữu ích cho IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) cũng như nghiên cứu sâu hơn về hoạt động của các gien này", Tiến sĩ Cechova lưu ý.

Ngoài việc xác định thêm một số gien nhiễm sắc thể Y, các nhà nghiên cứu còn phát hiện rằng một số DNA từ nhiễm sắc thể này đã bị nhầm lẫn trong các nghiên cứu trước đây thành vi khuẩn tự nhiên.

Các nhà khoa học đang nỗ lực mở rộng vốn hiểu biết về di truyền của con người. Bản ghi chép đầu tiên về bộ gien người được công bố vào năm 2003. Bộ gien người hoàn chỉnh đầu tiên – mặc dù chỉ có một phần nhiễm sắc thể Y – đã được xuất bản vào năm ngoái.

Hồi tháng 5, cộng đồng nghiên cứu đã công bố một phiên bản mới của bộ gien người hoàn chỉnh để phản ánh tốt hơn dân số toàn cầu 8 tỷ người. Trình tự gien đầy đủ của nhiễm sắc thể Y sẽ tiếp tục được bổ sung vào bản đồ gien trên.

Tiến sĩ Cechova cho biết: "Bây giờ chúng tôi đã có một công thức về cách lắp ráp nhiễm sắc thể Y hoàn chỉnh và có thể chuyển thành bộ gien cá nhân hóa trong tương lai"./.