Bệnh nhân mắc bệnh hiếm có gánh nặng chi phí gấp 10 lần bệnh thông thường. Tại một số nước, thuốc hiếm được xét chi trả căn cứ trên mức độ nặng của bệnh; tính sẵn có của các phương thức điều trị khác; chi phí bệnh nhân phải trả nếu thuốc không được bên thứ ba chi trả…
Theo TS Nguyễn Khánh Phương, Phó viện trưởng Viện Chiến lược và chính sách y tế (Bộ Y tế), thuốc hiếm là thuốc để phòng, chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm gặp hoặc thuốc không sẵn có theo quy định của Bộ trưởng Bộ Y tế. Hiện 92/200 quốc gia (46%) có chính sách thuốc hiếm, tăng cường tiếp cận thuốc hiếm; chưa có định nghĩa thống nhất về thuốc hiếm, cơ bản là dựa vào số người mắc. Bệnh hiếm đang ghi nhận chủ yếu là các bệnh rối loạn chuyển hóa, rối loạn huyết học, rối loạn miễn dịch, bệnh bẩm sinh, bệnh thần kinh, bệnh ung thư (có khoảng 500 loại ung thư). Toàn cầu ước tính có khoảng 300 triệu người (khoảng 4% dân số thế giới) mắc bệnh hiếm; 50% các bệnh hiếm là ghi nhận ở trẻ em. VN chưa có văn bản quy phạm pháp luật về bệnh hiếm.
Với thuốc cứu mạng, là thuốc cứu sống người, yêu cầu phải được sử dụng ngay lập tức trong hầu hết các trường hợp, là ưu tiên hàng đầu trong chăm sóc sức khỏe, yêu cầu phải luôn sẵn có và có thể chi trả được khi cần trong mọi trường hợp cho người dân. Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO) và một số nước, thuốc cứu mạng là thuốc được dùng để phòng và cứu chữa các tình trạng y tế khẩn cấp đe dọa mạng sống của cộng đồng; thuốc được dùng cho bệnh nhân tình trạng nguy kịch mà việc không dùng hoặc chậm trễ dùng thuốc gây tổn hại cho bệnh nhân.
TS Phương nêu kinh nghiệm triển khai của Chính phủ Úc về Chương trình thuốc cứu mạng: chương trình được Bộ Y tế Úc bảo trợ, cấp kinh phí, chi trả cho các thuốc thiết yếu điều trị một số bệnh cực kỳ hiếm (có tỷ lệ mắc từ 1/50.000 người trở xuống), và bệnh đe dọa mạng sống; chi cho điều trị bệnh nguy kịch. Xây dựng tiêu chí thuốc hiếm được căn cứ trên mức độ nặng của bệnh; tính sẵn có của các phương thức điều trị khác, chi phí hiệu quả (ngưỡng chi trả cao hơn thuốc thông thường) và đặc biệt là cần xem xét chi phí bệnh nhân phải trả nếu thuốc không được bên thứ ba chi trả.
Tại Việt Nam, danh mục thuốc cứu mạng được thể hiện trong danh mục thuốc cấp cứu, danh mục thuốc khẩn cấp (thuốc dự trữ dùng trong trường hợp thiên tai, thảm họa); danh mục thuốc tối cần (thuốc chống đông, chống động kinh, kháng khuẩn, kháng tiểu cầu và tan huyết khối, kháng vi rút, hóa trị liệu, insulin và thuốc chống hạ đường huyết, giảm đau opioid, thuốc Parkinson… ).
Thuốc đắt, điều trị suốt đời
Theo Bệnh viện Nhi T.Ư, ước có tới hơn 7.000 các căn bệnh hiếm đã được ghi nhận trên thế giới với nhiều thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị. Các bệnh nhân bệnh hiếm thường không có triệu chứng rõ rệt ở giai đoạn sớm, dễ gây chẩn đoán nhầm, thường được chẩn đoán ở giai đoạn muộn…
Ghi nhận từ các nghiên cứu của chuyên gia nội tiết nhi khoa của bệnh viện cho thấy, khoảng 80% bệnh hiếm là di truyền nên bệnh có biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù chỉ có 50% xuất hiện triệu chứng bệnh ở thời kỳ trẻ em. Điều này đã và đang là gánh nặng thực sự cho các gia đình có con mắc các bệnh hiếm cũng như gánh nặng cho chăm sóc y tế.
Năm 2022, Trung tâm nội tiết, chuyển hóa, di truyền và liệu pháp phân tử của Bệnh viện Nhi T.Ư quản lý hồ sơ điều trị cho hơn 10.000 bệnh nhi mắc bệnh hiếm như: bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ...
Theo đánh giá của một bác sĩ chuyên khoa nội tiết chuyển hóa của trung tâm, các em bé sẽ phải trải qua hành trình chữa bệnh kéo dài cả đời và chắc chắn là sẽ có không ít khó khăn, thử thách về sức khỏe. Bệnh hiếm có số người mắc ít nên có nhiều bệnh bác sĩ chưa gặp lần nào, thông tin về bệnh lại không nhiều, các xét nghiệm chẩn đoán tại nhiều cơ sở y tế có thể không có đủ; nhiều bệnh chưa có thuốc điều trị hoặc thuốc không có sẵn ở Việt Nam.
Vì thế chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm vẫn đang là thách thức lớn đối với y tế trong nước. Thêm vào đó chi phí thuốc điều trị cũng đắt và hầu hết chưa được bảo hiểm chi trả, càng là khó khăn lớn với nhiều gia đình.