Bộ đôi xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng cho thai phụ

Tại Việt Nam mỗi năm có đến 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh như Down, Patau hay Edwards… Trong khi đó, các bệnh lặn đơn gen như rối loạn chuyển hóa galactose; Phenylketon niệu; Thiếu hụt men G6PD; tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta cũng có tỷ lệ mắc khá cao ở trẻ. 

Riêng với Thalassemia, cả nước có 20.000 người bị bệnh nặng phải điều trị suốt đời, đồng thời mỗi năm có đến 8.000 trẻ chào đời mắc Thalassemia.

Các bệnh lý di truyền nói trên đều có thể để lại hậu quả nặng nề cho trẻ nếu không can thiệp kịp thời. Do đó, việc tầm soát sớm sẽ giúp gia tăng hiệu quả phòng ngừa và điều trị bệnh, giảm chi phí y tế.

Xét nghiệm NIPT do Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phát triển đã được hơn 70.000 thai phụ Việt tin dùng

Để kéo giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh lý di truyền, góp phần cải thiện chất lượng dân số tương lai, Bộ Y tế đã có nhiều hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn trong tầm soát trước sinh cho phụ nữ mang thai. 

Mới đây, Bộ Y tế cũng đã ban hành quyết định 1807, chính thức đưa xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT vào danh mục kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thai nhi.

Hưởng ứng quyết định này, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, một trong những đơn vị tiên phong nghiên cứu ứng dụng xét nghiệm giải trình tự gen tại Việt Nam, đã phối hợp cùng nhiều bệnh viện triển khai mô hình kết hợp xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật di truyền và xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen trong quá trình chăm sóc sức khỏe sinh sản thai phụ.

Cụ thể, những thai phụ dùng xét nghiệm NIPT triSure do Viện phát triển riêng cho người Việt để sàng lọc các dị tật di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể điển hình như Down, Patau, Edwards... sẽ được làm xét nghiệm miễn phí triSure Carrier cũng do Viện phát triển, nhằm phát hiện bệnh lặn đơn gen.

"Tất cả các xét nghiệm này được tiến hành dễ dàng với chỉ một lần thu máu của người mẹ, không xâm lấn thai nhi, an toàn cho thai phụ. Kết quả có trong 5-7 ngày và chính xác hơn 99% do được tham chiếu trên dữ liệu di truyền của người Việt, cụ thể là hơn 70.000 thai phụ trong nước", TS Giang Hoa - Phó viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions cho biết.

Việc tầm soát sớm các bệnh lý di truyền cũng là khuyến nghị của các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế dành cho tất cả các cặp vợ chồng/thai phụ ở mọi độ tuổi

Theo TS Giang Hoa, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions triển khai hình thức kết hợp này với mong muốn góp phần "phổ thông hóa" và nâng cao nhận thức của cộng đồng về xét nghiệm sàng lọc dị tật di truyền và xét nghiệm sàng lọc 5 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm vốn thường bị bỏ qua.

Nhận định về tính hữu dụng của việc kết hợp bộ đôi xét nghiệm quan trọng nói trên, BS CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM cho biết: "Đây là mô hình thiết thực, giúp nhiều thai phụ tại Bệnh viện Hùng Vương và nhiều bệnh viện khác được hưởng lợi".

Theo BS Thông, nhiều năm trước, các xét nghiệm di truyền rất đắt đỏ, chỉ những gia đình có điều kiện mới thực hiện được vì phải phụ thuộc hoàn toàn vào công nghệ nước ngoài. Hiện nay Việt Nam đã làm chủ được kỹ thuật xét nghiệm giải trình tự gen, chi phí giảm xuống gần 10 lần, tạo điều kiện để nhiều người tiếp cận được.

Theo thông tin của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, với những trường hợp thai phụ có kết quả dương tính với 1 trong 5 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm nói trên, người chồng sẽ được xét nghiệm miễn phí để phát hiện nguy cơ mắc bệnh lặn. Nếu người chồng cũng "dương tính" tức là người mang gen bệnh, thai hay trẻ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm miễn phí để chẩn đoán và can thiệp để kịp thời trong hay ngay sau sinh.

Cần tầm soát khi có kế hoạch sinh con

TS Giang Hoa khuyến cáo, điều nguy hiểm là những người lành mang gen bệnh sẽ không có biểu hiện bệnh, nhưng nếu cả bố và mẹ đều là người lành mang gen của cùng một loại bệnh thì con sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh.

Nhiều trẻ phải điều trị suốt đời, dẫn đến khánh kiệt cả về tinh thần lẫn kinh tế gia đình. Do đó, những thai phụ và ngay cả các cặp vợ chồng đang có ý định sinh con đều nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh lý di truyền để sớm có biện pháp sinh con khỏe mạnh. 

Việc tầm soát sớm các bệnh lý di truyền trước hoặc trong thai kỳ cũng là khuyến nghị của Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế dành cho tất cả cặp vợ chồng/thai phụ ở mọi độ tuổi.

"Kỹ thuật xét nghiệm NIPT triSure do Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phát triển đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại 1.250 bệnh viện/phòng khám khắp cả nước tin tưởng chỉ định", TS Giang Hoa khẳng định.

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa, Đại học Y Dược TP.HCM, Viện Di truyền Y học đồng thời cũng là Cố vấn khoa học cấp cao, Gene Solutions cho biết, ngoài sàng lọc tiền sản, xét nghiệm giải trình tự gen còn được ứng dụng trong việc dự phòng bệnh di truyền của người dân, đặc biệt là các bệnh về ung thư hay bệnh hiếm...