• Y học châu Âu hiện đại là sản phẩm kế thừa trí tuệ Trung Đông?
• Kỳ tích y học - Bệnh nhân đàn hát khi đang mổ não

Niềm tin níu giữ cuộc sống của Teresa McKeown chỉ là những bức hình gia đình và ba đứa con đang lớn, cùng cuốn nhật ký đẫm nước mắt về một tương lai dường như đã được định đoạt. Tuyệt vọng nhưng vẫn chưa hề buông bỏ, Teresa McKeown đã quyết định tham gia dự án “Chữ P” của nhóm bác sĩ điều trị, với hi vọng những đột phá công nghệ y khoa sẽ đem lại cho cuộc đời chị thêm một phép màu.

Liệu pháp cá nhân hóa

Không dựa vào bất cứ phương pháp chữa trị cố định nào, các nhóm chuyên gia đã tận dụng công nghệ gene hiện đại nhất cùng phân tích dữ liệu để thay thế cách tiếp cận truyền thống. Chữ P đầu tiên họ hướng đến mang tính cá nhân hoá (personalised), nhắm thuốc trúng đích theo đặc tính sinh hoá cơ thể và thể trạng bệnh nhân. Tại trung tâm ung thư Moores thuộc Đại học California, các bệnh nhân mắc bệnh hiểm nghèo như McKeown sẽ được phân tích ADN trong mẫu tế bào bệnh, rồi nhờ thuật toán máy tính để kết hợp các loại thuốc cùng phương pháp khác nhau nhằm tối ưu hoá quá trình điều trị. 

Điều McKeown nhận được không chỉ còn giới hạn ở xạ trị, mà là nhiều liệu pháp mới trong cuộc chiến chống ung thư của bản thân cô, bao gồm liệu pháp miễn dịch, liệu pháp hormone hay thuốc vốn không dùng trong điều trị ung thư.

Y học cá nhân hoá hướng đến mục tiêu “bách phát bách trúng”, điều trị theo đặc tính sinh hóa cơ thể và thể trạng bệnh nhân.

Chữ P này đã cá nhân hoá bệnh án chi tiết theo từng thể trạng riêng biệt, hạn chế tối đa việc dựa vào số đông để đưa ra chẩn đoán. Giới y khoa cho rằng, đây là hướng tiếp cận của thời đại mới, trong đó liệu pháp ức chế chốt kiểm miễn dịch trở thành trọng tâm, sử dụng phối hợp những loại thuốc đặc hiệu “làm mù” các protein sản sinh tế bào bệnh như tế bào ung thư, từ đó tăng cường các lớp tế bào miễn dịch và nâng cao thể trạng người bệnh. 

Chẳng hạn, các chất ức chế PD1 và PD-L1 (đặc biệt là nivolumab và pembrolizumab) vốn chỉ đặc hiệu cho ung thư thận, ung thư tế bào hắc tố hay một số dạng ung thư phổi, nhưng dự án “Chữ P” đã kết hợp chúng với các nhóm thuốc khác để ức chế tế bào ác tính trong ung thư vú.

Cơ thể McKeown đáp ứng khá tốt với liệu pháp này, khi với hai liệu trình, chất chỉ điểm ung thư đã giảm trên 80%, và sau bốn tháng điều trị tích cực, các xét nghiệm không phát hiện dấu vết của ung thư. Đây chỉ là một trong số nhiều lợi ích to lớn mà y học cá nhân hoá đem lại, kết hợp với y học tiên đoán (predictive) được coi là chữ P thứ hai đang dần mở rộng trong y học. 

Các chuyên gia hàng đầu đang không ngừng nghiên cứu nhiều công cụ “tưởng như không tồn tại”, bao gồm xác định trình tự ADN siêu nhanh, kỹ thuật y sinh, tái lập trình di truyền hay chỉnh sửa gene. Các công cụ mới mẻ này cho phép dự đoán nguy cơ bệnh tật trên cơ thể người, đồng thời mở ra viễn cảnh thay thế gene đột biến để loại bỏ các mầm bệnh di truyền.

Càng nhìn sâu vào từng cá nhân, phép màu “một viên thuốc cứu vạn người” giờ đây không còn đúng. Không phải người bệnh nào khi sử dụng “thuốc bom tấn” (loại dược phẩm điều trị các vấn đề y tế phổ biến, mang lại doanh thu lớn hàng năm) đều hiệu quả. 

Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) từng cảnh báo về nguy cơ “thuốc bom tấn” bị vô hiệu với những cá nhân mang các biến dị di truyền đặc biệt, gây ra nhiều phản ứng phụ nguy hiểm. Thuốc kháng tiểu cầu clopidogrel thường được dùng để giảm nguy cơ bệnh tim và đột quỵ, nhưng khoảng 25% dân số mang biến dị gene có thể tạo ra một phiên bản “lỗi nghiêm trọng” của enzyme làm nhiệm vụ hoạt hoá thuốc. Khi những người này sử dụng clopidogrel, nguy cơ bị đột quỵ hoặc tử vong tăng lên gấp đôi trong vòng một năm đầu.

Trong bối cảnh này, vai trò của y học tiên đoán sẽ phát huy tác dụng, dựa trên dữ liệu được tạo ra bởi chính bản thân những người bệnh nhằm tiên liệu nguy cơ mắc bệnh, từ đó nâng cao hiệu quả chương trình điều trị và phòng ngừa nhờ sử dụng thuốc theo từng cá nhân.

Từ đây, mỗi người bệnh sẽ có riêng một bệnh án điện tử nhờ cuộc cách mạng trong lĩnh vực Dữ liệu lớn (Big Data) và Chăm sóc sức khoẻ kỹ thuật số (eHealth). Khi ấy, số lượng bác sĩ tham gia sẽ tăng lên, đồng thời bệnh nhân có thể giám sát việc điều trị, giúp quá trình chẩn đoán chính xác hơn so với mô hình một bác sĩ truyền thống. Ngoài ra, Dữ liệu lớn hỗ trợ các thuật toán lâm sàng phức tạp, tạo ra đòn bẩy giúp cho ngành y chữa trị dựa trên bằng chứng.

Giấc mơ không còn xa

Giới quan sát nhận định, trong vòng một thập kỷ tới, việc cá nhân hoá bệnh án sẽ tạo nên hồ sơ ADN trực tuyến, thiết lập nền tảng để giám sát sức khoẻ chặt chẽ. Tại những nước phát triển, việc thu thập và sàng lọc thông tin di truyền để xác định dấu chỉ sinh học bệnh tật đã trở thành bước không thể thiếu trong quy trình khám sức khỏe.

Dường như phép màu “một viên thuốc cứu vạn người” giờ đây không còn đúng.

Ví dụ như hệ thống y tế Geisinger (Mỹ) đã bước đầu thử nghiệm xác định trình tự gene trong quá trình điều trị bệnh, rồi lưu lại các thông số di truyền quan trọng bên cạnh việc tiến hành các thủ thuật quan sát thông thường khác như nhũ ảnh hay nội soi. Trong tương lai, loại hồ sơ ADN đặc biệt hữu ích cho điều trị ung thư, tim mạch, rối loạn thần kinh, tiểu đường, béo phì và Alzheimer.

Thông tin di truyền (từ bệnh nhân) có thể được được thu thập hàng ngày qua nhiều kênh khác nhau, từ đó tích luỹ thành cơ sở dữ liệu nhằm giúp mỗi cá nhân tự điều chỉnh hành vi. Đây được coi là yếu tố hàng đầu của một nền y học tương lai theo hướng phòng ngừa (preventive) trong từng cử chỉ.

Chẳng hạn, các cảm biến siêu nhạy gắn trong gối hay ga trải giường đo sóng não và kiểm soát thói quen ngủ, còn nhà vệ sinh gắn các cảm biến phân tích nước tiểu, hoặc bàn chải thông minh đo đạc các thông số của nước bọt để cảnh báo bệnh tật. Thú vị hơn, y học phòng ngừa sẽ chứng kiến cuộc cách mạng công nghệ cấy ghép dưới da hay các thiết bị đeo cho phép kiểm tra dữ liệu dấu hiệu sinh tồn như mức độ tiếp xúc tia cực tím, hoạt động tim cùng nồng độ oxygen.

Các thiết bị không dây sẽ dần thay thế hệ thống máy móc cồng kềnh, lưu trữ lượng thông tin khổng lồ, mở ra khả năng kết hợp tất cả dữ liệu có sẵn trên toàn thế giới. Bước tiến này cho hiệu quả dự đoán và ngăn ngừa bệnh tật sớm, hỗ trợ đắc lực trong việc đưa ra quyết định trị liệu phù hợp ở bất cứ đâu dựa trên kiến thức được cung cấp bởi Dữ liệu lớn.

Trong tương lai, hồ sơ ADN đặc biệt hữu ích cho điều trị nhiều bệnh như ung thư, tiểu đường, béo phì và Alzheimer.

Chữ P thứ ba giúp đẩy nhanh cuộc cách mạng theo hướng tăng cường phòng ngừa và y học cá nhân hóa về lâu dài. Tất nhiên, để đạt mục tiêu “những chữ P” cần vượt qua nhiều thử thách, trong đó đáng phải kể đến khó khăn về hồ sơ ADN khi lượng thông tin di truyền hệ gene mà con người đã biết cách diễn giải vẫn còn hạn chế, trong khi lại có thể chưa hoàn toàn chính xác khi nghiên cứu sâu hơn trong tương lai.

Chưa kể đến sự tốn kém trong khâu giải mã bộ gene, bất chấp những tiến bộ của sinh học phân tử khiến mức giá có giảm chút ít. Ngoài ra, tính hiệu quả của mô hình y học cá nhân hoá, đi kèm với dự đoán và phòng ngừa bệnh tật, còn phụ thuộc vào cơ sở hạ tầng dịch vụ y tế và tốc độ ứng dụng công nghệ sinh học phân tử tại khu vực hay quốc gia mô hình này được triển khai.

Mối lo ngại lớn nhất liên quan đến bảo mật cá nhân và vấn đề đạo đức, khi các thông tin di truyền, có thể bị rò rỉ và sử dụng vào các mục đích phạm pháp. Nếu chuyện này xảy ra, tranh cãi xoay quanh câu chuyện “quả bóng” trách nhiệm sẽ thuộc về ai, trong đó nhân viên y tế có nguy cơ trở thành “tội phạm” hàng đầu.

Ngoài ra, những đặc điểm di truyền khác thường có thể bị lợi dụng để phân biệt đối xử các cá nhân. Tinh thần bệnh nhân có thể bị ảnh hưởng ở nhiều cấp độ, nhất là trong trường hợp chẩn đoán không chính xác do chỉ dựa trên thông tin di truyền mà bỏ qua những yếu tố khác tác động đến bản thân bệnh nhân. Dù còn tồn tại nhiều thách thức, sự phát triển vượt bậc của khoa học ngày nay khẳng định y học cá nhân hoá sẽ không còn là giấc mơ xa vời.

Đây là cơ hội để giới nghiên cứu tìm hiểu sâu hơn về những góc khuất của cơ thể người, về thế giới gene nhiều bí ẩn và cơ chế phản ứng với bệnh tật để thúc đẩy nền y học nhân loại bước vào một kỷ nguyên đột phá thời công nghệ 4.0 với những mô hình chăm sóc sức khoẻ hoàn hảo cho mỗi người...