Các cặp vợ chồng nên chủ động thực hiện xét nghiệm sớm bệnh lặn đơn gen - Ảnh minh họa

Lời cảnh tỉnh từ người trong cuộc

"Nghe chị, xét nghiệm đi, hoặc đọc bài viết chị gửi và tự chọn điều tốt nhất cho con nhé", đó là điều chị Tr. - một người mẹ trẻ tại TP.HCM - luôn nói với người quen khi biết họ chuẩn bị sinh con. Chị không phải bác sĩ, nhân viên y tế nhưng chị là một "người lành mang gen bệnh" Thalassemia.

Bản thân chị Tr. và chồng (cũng là người lành mang gen bệnh Thalassemia) từng trải qua những giây phút căng thẳng tột cùng khi biết con mình có 25% nguy cơ mắc bệnh từ trong bụng. Càng tìm hiểu kỹ về căn bệnh "lặn trong gen" này, chị càng lo sợ khi nhận ra mối nguy cơ đe dọa cho các bé phổ biến đến mức nào nhưng phần lớn cha mẹ không hề hay biết về điều đó.

Dù thở phào nhẹ nhõm khi đứa con sau đó chào đời khỏe mạnh (do hai vợ chồng tuy mang cùng gen bệnh Thalassemia nhưng ở hai thể khác nhau), nhưng chị Tr. đã quyết định trở thành "tuyên truyền viên" tự nguyện, góp phần nâng cao nhận thức về việc chủ động thực hiện xét nghiệm để tầm soát sớm bệnh lặn đơn gen.

Chị chia sẻ: "Tôi không hề biết về bệnh lặn đơn gen cho đến khi xét nghiệm và nói chuyện cùng bác sĩ. Nhưng khi hiểu và tận mắt chứng kiến những bé phải gắn bó cả đời với giường bệnh, không thể có một cuộc sống bình thường, tôi lại muốn khuyên các bà mẹ nên xét nghiệm. Đừng để con sinh ra với bệnh tật, khổ sở, khi bố mẹ hoàn toàn có thể phát hiện và can thiệp sớm!".

Theo dữ liệu của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, cộng gộp cả 9 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất ở người Việt Nam, tỉ lệ người lành mang gen bệnh là 1/5, nghĩa là cứ 5 người, sẽ có một người mang gen bệnh di truyền lặn. 

Trong đó, cứ 13 người Việt Nam sẽ có 1 người lành mang gen bệnh Thalassemia (tỉ lệ 1/13). Với căn bệnh thiếu men G6PD, tỉ lệ là 1/36, vàng da ứ mật do thiếu men citrin có tỉ lệ 1/33 và Phenylketon niệu là 1/40... 

Khi những người lành mang cùng một gen bệnh kết hôn và sinh con, con của họ sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh. Điều đáng sợ là nguy cơ này có khả năng sẽ lặp lại ở mỗi lần sinh!

80% trẻ mắc bệnh lặn đơn gen được sinh ra bởi cha mẹ khỏe mạnh

Điều đáng sợ nhất của bệnh lặn đơn gen chính là đặc tính "lặn" của nó. Các nghiên cứu khoa học và thống kê cho thấy, 80% trẻ mắc bệnh lặn đơn gen được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh tật. 

Đó cũng là lý do khiến nhiều bố mẹ chủ quan và bỏ qua xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen. Hệ quả là mỗi năm Việt Nam có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút sẽ có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời. Trong đó, khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh và nhiều trường hợp mắc bệnh lý di truyền khác.

Quy trình lấy mẫu và xét nghiệm với thai phụ

Quy trình lấy mẫu và xét nghiệm với thai phụ

Bác sĩ CKI Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương (TP.HCM) - chia sẻ: "Các cặp vợ chồng trước khi có kế hoạch mang thai hoặc các cặp đôi sắp kết hôn, dù là tự tin với sức khỏe bản thân cũng nên đi xét nghiệm di truyền để góp phần sinh con an toàn. Xét nghiệm này giúp cha mẹ là những người lành mang cùng gen bệnh có thể chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau".

Bác sĩ Thông tin rằng thời gian tới, số trẻ mắc bệnh lặn đơn gen sẽ được kéo giảm đáng kể nhờ các chương trình phổ biến nâng cao ý thức tầm soát sớm bệnh lặn đơn gen đang được triển khai rộng rãi hơn so với nhiều năm trước. Đồng thời, các sản phẩm xét nghiệm tầm soát bệnh di truyền đã được "Việt hóa" hoàn toàn và được áp dụng tại hàng ngàn bệnh viện, phòng khám cả nước. 

Điển hình như xét nghiệm triSure Carrier do Viện Di truyền Y học - Gene Solutions nghiên cứu và phát triển, đang được triển khai tại 2.000 bệnh viện sản và phòng khám và được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa trên cả nước tin tưởng chỉ định.

Xét nghiệm gen triSure Carrier có độ chính xác cao nhờ được phát triển dựa trên hệ gen của người Việt, chỉ cần thực hiện 1 lần trong đời là đã có thể phát hiện chính xác chồng/vợ/mẹ có phải là người mang gen bệnh di truyền lặn hay không, từ đó tính toán nguy cơ mắc bệnh của con để có hướng can thiệp phù hợp. Chi phí xét nghiệm cũng chỉ từ 800.000 - 1.900.000 đồng, phù hợp với khả năng tài chính của phần lớn gia đình hiện nay.

Các thai phụ cần xét nghiệm sớm các bệnh lý di truyền cho cả mẹ và con trong thai kỳ - Ảnh minh họa

Tiến sĩ Giang Hoa - Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions chia sẻ: "Dù đa phần bệnh lặn đơn gen không thể điều trị dứt điểm nhưng chúng ta có thể phòng ngừa hoặc giảm bớt mức độ ảnh hưởng của bệnh bằng cách mà ai cũng làm được, đó là xét nghiệm di truyền từ sớm". 

Ngay cả trường hợp 2 vợ chồng xét nghiệm và phát hiện cùng mang gen bệnh lặn, nghĩa là sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh, vẫn có giải pháp để sinh con bình thường. Chẳng hạn như làm thụ tinh trong ống nghiệm, sau đó chọn phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung và bố mẹ có thể an tâm sinh ra em bé không mắc bệnh đơn gen hay bệnh lý di truyền khác. "Có thể thấy, xét nghiệm di truyền có thể giúp nhiều cặp vợ chồng hiện nay thay đổi được cả những điều tưởng chừng như đã được định đoạt bởi số phận", tiến sĩ Giang Hoa nói.

Để tăng cường "phổ thông hóa" xét nghiệm bệnh lặn đơn gen, suốt thời gian dài vừa qua, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions áp dụng mô hình xét nghiệm "tất cả trong một". Đó là khi thực hiện xét nghiệm triSure NIPT sàng lọc các dị tật di truyền phổ biến và nguy hiểm như Down, Edwards, Patau, Turner…, các thai phụ sẽ được xét nghiệm triSure Carrier miễn phí để tầm soát 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm, chỉ với 1 lần lấy máu ở người mẹ.

9 bệnh lặn đơn gen gồm rối loạn chuyển hóa galactose; Phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta; rối loạn chuyển hóa đồng Wilson; vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe.

Riêng với những trường hợp vợ hoặc chồng chủ động làm xét nghiệm có kết quả "dương tính", Viện Di truyền Y học - Gene Solutions sẽ hỗ trợ xét nghiệm miễn phí cho chồng/vợ của người xét nghiệm để xem cả hai có cùng mang một loại gen bệnh hay không, nhằm tư vấn kịp thời, giảm tối đa nguy cơ sinh con mắc bệnh.

"Đây chính là nỗ lực của Viện chúng tôi nhằm góp phần cải thiện chất lượng dân số trong tương lai, giảm gánh nặng cho xã hội", tiến sĩ Giang Hoa nhấn mạnh.