BS.CKI. Hoàng Văn Minh khám bệnh cho một người trong gia đình gồm 3 người bị mắc căn bệnh hiếm gặp - Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Đó là bệnh khô da sắc tố. Đây là một bệnh lý rất hiếm gặp với tỉ lệ mắc chỉ 1/1.000.000 người.

Các bác sĩ cho biết với việc điều trị bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản như đội nón rộng vành, đeo kính râm, cả ba người bệnh trong gia đình đều được điều trị hiệu quả, có thể sinh hoạt vào ban ngày trong điều kiện được che chắn kín đáo.

Trong đó điển hình là chị T.T.K.P., 37 tuổi. Trải qua 10 năm theo dõi điều trị, chị P. chỉ cần thực hiện laser 9 lần thay vì phải phẫu thuật rất nhiều lần để loại bỏ các tổn thương trên da.

Để tìm ra nguyên nhân gây bệnh và phương pháp điều trị bệnh hiếm này, các bác sĩ đã tiến hành nghiên cứu đột biến gen cho gia đình chị P. từ năm 2013.

TS. Bùi Chí Bảo - khoa Y Đại học Quốc gia TPHCM, cố vấn chuyên môn Trung tâm công nghệ y khoa DNA - cho biết các bác sĩ đã bắt tay vào nghiên cứu nhằm ghi lại một bản phân tích kiểu hình chi tiết về các bệnh lý da liễu, nhãn khoa và thần kinh dựa trên hệ thống chấm điểm mức độ nghiêm trọng trên từng người bệnh trong gia đình.

15 người thuộc 3 thế hệ trong gia đình này cũng trải qua phân tích di truyền chuyên sâu, theo phương pháp giải mã gen thế hệ mới (Whole exome sequencing, WES), phối hợp với đánh giá lâm sàng.

Kết quả phân tích bộ gen tìm ra sai lỗi trên gen ERCC2, là một đột biến dị hợp tử mới được phát hiện là di truyền ở các thành viên trong gia đình. Hơn nữa, các nghiên cứu thực nghiệm cho thấy các nguyên bào sợi được phân lập từ da từ người bệnh không thể tự phục hồi khỏi tổn thương do tia cực tím.

Theo BS.CKI. Hoàng Văn Minh - giám đốc Trung tâm u máu Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM, hiện các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố, là đề tài khoa học rất được quan tâm tại nhiều hội nghị chuyên ngành da liễu. Tuy nhiên, nghiên cứu về đột biến gen mới sẽ mở ra triển vọng cho việc nghiên cứu phương pháp điều trị bệnh hiếm này.

BS.CKI Trần Thế Viện - giảng viên bộ môn da liễu, Đại học Y dược TP.HCM - cho biết khô da sắc tố (Xeroderma pigmentosum, XP) là một bệnh rất hiếm gặp. 

Đây là căn bệnh khiến da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương. Hậu quả là da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố.

Người bệnh còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể. Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. 

Trong đó, có khoảng 25% người bệnh có các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển.

Trên thế giới đã ghi nhận nhiều trường hợp người bệnh phải cách ly với cuộc sống bình thường, chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Những người bệnh này cũng thường xuyên phải phẫu thuật để loại bỏ những tổn thương da có nguy cơ phát triển thành ung thư. 

Với phương pháp điều trị cũ, người bệnh cần thoa kem chống nắng mỗi giờ, mang chiếc mũ giống của các phi hành gia và mang găng tay để tránh nắng. Một số người bệnh còn phải trang bị các thiết bị lọc tia cực tím trong nhà của mình.

Rối loạn tăng sắc tố da mặt

Rối loạn tăng sắc tố da mặt là một tình trạng bệnh lý hay gặp trên lâm sàng. Chẩn đoán bệnh khá phức tạp, do đó điều trị cũng gặp nhiều khó khăn.