Một loại thuốc kỳ diệu có tên Libmeldy đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt. Thuốc này điều trị một căn bệnh gây suy nhược và gây chết người, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh được gọi là bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc (MLD). Trẻ em mắc căn bệnh di truyền rất hiếm gặp này sẽ ảnh hưởng đến não và hệ thần kinh, mất khả năng di chuyển, nói chuyện và thậm chí cả suy nghĩ. Bệnh nhân rơi vào trạng thái thực vật, suy nhược và cuối cùng chết trước 5 tuổi.

Các thử nghiệm lâm sàng đã chỉ ra rằng Libmeldy đã giúp trẻ hồi phục. Những đứa trẻ được dùng loại thuốc này hiện có cuộc sống bình thường, tự đi lại và đi học. Bài kiểm tra IQ của những đứa trẻ đó ngang bằng với các bạn cùng lứa. Một số người đã điều trị bằng phương pháp này hơn 12 năm và không có dấu hiệu xấu đi.

Giờ đây với con dấu phê duyệt chính thức của FDA, tất cả trẻ em mắc MLD đều có thể tiếp cận phương pháp điều trị này. Về mặt lý thuyết là vậy. Trên thực tế, Libmeldy (atidarsagene autotemcel) chính thức là loại thuốc đắt nhất thế giới, mức giá của nó là 4,25 triệu USD. Theo Ars Technica, mức giá này đắt hơn rất nhiều so với mức giá mà các chuyên gia từ Viện Đánh giá Lâm sàng và Kinh tế phi lợi nhuận trước đây đã dự đoán là mức giá hợp lý tối đa - Phạm vi dự đoán của viện là từ 2,29 triệu USD đến dưới 4 triệu USD.

MLD: một căn bệnh rất tàn khốc

MLD là một rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến sự tích tụ sulfatide, một loại chất béo, trong cơ thể. Sự tích tụ này làm hỏng vỏ myelin, lớp mỡ bảo vệ bao quanh dây thần kinh ở cả hệ thần kinh trung ương và ngoại biên. Bệnh biểu hiện dưới ba dạng, được phân loại theo độ tuổi xuất hiện triệu chứng đầu tiên: MLD ở giai đoạn muộn của trẻ sơ sinh, MLD ở tuổi vị thành niên và MLD ở người trưởng thành.

Bất chấp sự khác biệt về thời gian, tất cả các loại MLD đều làm suy giảm chức năng trí tuệ và vận động, với các triệu chứng có thể bao gồm khó nói, co giật, đi lại khó khăn và thay đổi tính cách và hành vi. Đột biến ở gen ARSA chủ yếu gây ra MLD, mặc dù trong một số trường hợp hiếm gặp, gen PSAP cũng có liên quan.

Thuật ngữ "loạn dưỡng bạch cầu dị sắc" xuất phát từ quan sát dưới kính hiển vi, các sulfatide tích lũy trong tế bào có màu khác với các vật liệu tế bào khác, xuất hiện dưới dạng các hạt thay đổi màu sắc.

"MLD là một căn bệnh tàn khốc ảnh hưởng sâu sắc đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và gia đình họ", Nicole Verdun, giám đốc Văn phòng Sản phẩm Điều trị tại Trung tâm Đánh giá và Nghiên cứu Sinh học (CBER) của FDA, cho biết.

Một phương pháp điều trị mới

Libmeldy, được phát triển bởi Orchard Therapeutics, chống lại tổn thương do bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc (MLD) gây ra bằng cách đưa một gen ARSA chức năng vào cơ thể. Thông qua một lần truyền duy nhất, bệnh nhân sẽ nhận được tế bào gốc của chính họ hiện đã được biến đổi gen để mang gen ARSA đang hoạt động.

Để nhường chỗ cho những tế bào được biến đổi này, trước tiên bệnh nhân phải trải qua hóa trị để loại bỏ các tế bào gốc hiện có khỏi tủy xương. Khi đã vào đúng vị trí, những tế bào gốc biến đổi gen này bắt đầu tạo ra các tế bào tủy. Những tế bào này lưu thông khắp cơ thể qua máu, tạo ra các enzyme ARSA có thể ngăn chặn sự tiến triển của MLD.

Libmeldy đã có mặt ở châu Âu từ năm 2020, nhưng phải 4 năm sau nó mới được đưa đến Mỹ. Theo kết quả của thử nghiệm Libmeldy:

• Tất cả trẻ em mắc MLD giai đoạn muộn ở trẻ sơ sinh có tiền triệu chứng được điều trị bằng Libmeldy đều sống được đến 6 tuổi, so với chỉ 58% ở nhóm không được điều trị.
• Sau 5 năm, 71% số người được điều trị có thể đi lại mà không cần trợ giúp.
• 85% trẻ em được điều trị có chỉ số IQ về ngôn ngữ và hoạt động bình thường, không giống như bất kỳ đứa trẻ nào không được điều trị.
• Các tác dụng phụ thường gặp của Libmeldy bao gồm: Sốt; Số lượng bạch cầu thấp; Loét miệng; Nhiễm trùng đường hô hấp; Phát ban; Nhiễm trùng liên quan đến tuyến y tế; Nhiễm virus; Nhiễm trùng đường tiêu hóa; Gan to

Vì sao nó lại có mức giá cao đến vậy?

MLD ảnh hưởng đến 1/40.000 trẻ sơ sinh ở Mỹ. Về mặt kỹ thuật, điều này khiến Libmeldy được gọi là "orphan drug - thuốc mồ côi" vì nó được phát triển đặc biệt để điều trị, ngăn ngừa hoặc chẩn đoán một căn bệnh hiếm gặp. Việc khám phá thuốc cực kỳ tốn kém. Chi phí R&D cho thuốc mồ côi phải được thu hồi từ một số ít bệnh nhân, dẫn đến chi phí điều trị thuốc cao cho mỗi bệnh nhân.

Điều này giải thích tại sao Libmeldy lại đắt đến vậy. Tuy nhiên, ngay cả đối với một loại thuốc như vậy, mức giá cao đến không tưởng của nó đã vượt quá mọi ước tính hợp lý trước đó. Điều này đặt ra những câu hỏi nghiêm túc về khả năng tiếp cận loại thuốc này, loại thuốc mà chi phí của nó khó có thể được các chương trình bảo hiểm y tế hỗ trợ. 

Trên thực tế, mức của Libmeldy không phải là điều chưa có tiền lệ. Một liệu pháp gen khác có tên Hemgenix, được phê duyệt vào năm 2022 để điều trị chứng rối loạn đông máu có tên là bệnh máu khó đông B, có giá niêm yết là 3,5 triệu USD cho một lần điều trị. Elvevidys, được phê duyệt vào năm 2023 để điều trị chứng loạn dưỡng cơ, có giá 3,2 triệu USD. Và Skysona, được phê duyệt vào năm 2022 cho một căn bệnh liên quan đến MLD có tên là adrenoleukodystrophy, có giá 3 triệu USD cho một liều duy nhất.

Tham khảo: Zmescience