Ung thư phổi là một bệnh lý ác tính xuất phát từ sự tăng sinh mất kiểm soát của các tế bào trong nhu mô phổi.

Bệnh phổ biến trên toàn thế giới và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các bệnh lý ung thư ở cả 2 giới.

Ước tính mỗi năm có khoảng 1.8 triệu ca tử vong trên toàn thế giới do ung thư phổi.

Hút thuốc lá được coi là yếu tố nguy cơ chính với ung thư phổi. Tuy nhiên, theo thống kê trên toàn thế giới chỉ có khoảng 10-15% người hút thuốc lá bị ung thư phổi và 10-25% những người bị ung thư phổi không hề hút thuốc.

Hút thuốc lá thụ động được đặt ra trong trường hợp này vì nó đã được chứng minh là làm tăng nguy cơ mắc ung thư phổi lên 20%. Vậy nhưng hút thuốc lá thụ động cũng chỉ chiếm từ 16-24% các trường hợp ung thư phổi ở những người không hút thuốc.

Ung thư phổi ở những người không hút thuốc thường được chẩn đoán ở giới nữ, trẻ tuổi hơn và có xu hướng đáp ứng tốt hơn với điều trị có sự xuất hiện của các đột biến gen giúp có thể can thiệp bằng liệu pháp điều trị đích.

Tế bào ung thư là những tế bào đột biến, phát triển không chịu sự kiểm soát của cơ thể. Phần lớn các đột biến này xuất hiện sau khi sinh, trong quá trình tương tác với môi trường sống và chúng không di truyền được. Một số nhỏ đột biến khác có từ ngay khi mới sinh (do đột biến tế bào mầm - tế bào phân chia và hình thành nên toàn bộ cơ thể) và những đột biến này thì di truyền được.

Cơ thể chúng ta nhận 2 bản sao gen khác nhau từ bố và mẹ. Do đó, khi đã mang trong mình một gen đột biến (ví dụ gen ức chế khối u đột biến mất chức năng), thì chỉ cần đột biến ở một gen còn lại sẽ tạo điều kiện hình thành ung thư.

Trong khi đó, ở một người mang cả 2 gen bình thường thì cần đột biến xảy ra ở cả 2 gen mới đủ khả năng để sinh bệnh. Vì vậy, những người nhận di truyền gen đột biến sẽ có nguy cơ bị ung thư cao hơn so với những người sinh ra không có gen đột biến.

Tương tự như vậy với ung thư phổi. Nếu gia đình có bố mẹ, anh chị em mắc ung thư phổi thì nguy cơ mắc ung thư phổi sẽ tăng lên 2-3 lần so với những người không có tiền sử gia đình như vậy.

Tuy nhiên, cần xem xét điều này trong một bối cảnh rộng hơn, nhiều thành viên trong gia đình cùng mắc ung thư đó có thể là do cùng tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ như khói thuốc (hút chủ động hoặc bị động), môi trường sống chung ô nhiễm hóa học, phóng xạ... Đây cũng chính là những khó khăn khi xác định có phải là ung thư phổi gia đình hay ung thư phổi di truyền không.

Khoảng 8% các trường hợp ung thư phổi là ung thư phổi di truyền. Việc xác định đột biến gen của tế bào dòng mầm liên quan tới ung thư phổi di truyền vẫn còn là một thách thức.

BS NGUYỄN TIẾN ĐỒNG, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu - BV Bạch Mai (Hà Nội)