Cả hai bé sinh ra với hình hài bình thường nhưng lại ẩn chứa bên trong một khiếm khuyết bí ẩn: “mù bẩm sinh”.

Mòn mỏi đi tìm câu trả lời "tại sao?"

Lẽ thường, cha mẹ sẽ rất hạnh phúc khi được nhìn con lớn khôn từng ngày, nhưng với vợ chồng anh T., điều đó lại hoàn toàn trái ngược. Mỗi lần dõi theo bóng dáng hai đứa con khua tay dò dẫm đường đi, lòng họ lại một lần đau đớn. Gia đình không ai bị mù, sao cả hai đứa con đều bị mù? Không thể chấp nhận sự thật ấy, họ quyết định rong ruổi từ Bắc vào Nam suốt 4 năm qua để tìm bằng được "lời giải" cho căn bệnh quái ác mà hai đứa con gái bé bỏng đang mang.

Trước ngày khăn gói vào TP.HCM và tìm đến Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, cả hai vợ chồng anh T. đã tới lui rất nhiều bệnh viện lớn ở miền Bắc. Nhưng sau bao lần thăm khám, xét nghiệm, các bác sĩ đều lắc đầu không tìm ra nguyên nhân khiến cả hai bé bị mù. Vào TP.HCM, cả hai vợ chồng lần lượt đến các bệnh viện chuyên khoa nhi lớn, và may mắn được một bác sĩ giới thiệu qua Viện Di truyền Y học - Gene Solutions làm xét nghiệm, coi như đó là niềm hy vọng cuối cùng.

Đó là một ngày cuối tháng 6-2020, câu chuyện của cặp vợ chồng có hai đứa con bị mù bẩm sinh trở thành câu chuyện đặc biệt, đã làm lay động TS Giang Hoa - Phó viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions và các đồng nghiệp.

"Dù rất mong muốn tìm ra nguyên nhân để giải tỏa tâm lý hoang mang cho đôi vợ chồng ấy, nhưng tôi thực sự không dám hứa điều gì cả", TS Hoa kể.

Thế rồi sau bao ngày hồi hộp chờ đợi, TS Hoa thở phào khi cuối cùng cũng tìm được nguyên nhân gây ra nỗi hoang mang suốt 4 năm qua cho cặp vợ chồng trẻ. "Bé mang hai đột biến trên gen GUCY2D, gây ra bệnh mù bẩm sinh Leber, đây là một trong những nguyên nhân gây mù phổ biến ở trẻ em. Bệnh mù bẩm sinh Leber do gen GUCY2D gây ra được di truyền theo kiểu lặn, tức là một người cần phải mang cả hai bản sao bị lỗi của gen GUCY2D mới biểu hiện bệnh. Do đó cha và mẹ của bé tuy mỗi người mang một đột biến nhưng vẫn có thị lực bình thường".

TS Giang Hoa kể về một ca dị tật bẩm sinh

Với ca đặc biệt này, TS Giang Hoa cho biết nếu ngày xưa khi khoa học chưa phát triển có lẽ con đường đi tìm lời giải cho câu hỏi "tại sao" của vợ chồng trẻ ấy phải dừng lại. Họ buộc phải chấp nhận một sự thật rằng câu trả lời cho bệnh tình của con họ mãi "không có lời giải". Tuy nhiên, với việc ứng dụng công nghệ giải trình tự gen, ít nhất Viện Di truyền Y học - Gene Solutions giúp họ có một câu trả lời chính xác là trẻ bị gì và do đâu.

"Và từ câu trả lời ấy, nếu sau này khi họ mong muốn có thêm một đứa con nữa sẽ có cách chủ động hơn bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp chọn lọc các phôi không mang hai đột biến trên để chuyển vào tử cung người mẹ. Đứa bé ấy ra đời chắc chắn sẽ không bị mù bẩm sinh như hai chị", TS Giang Hoa nói tràn đầy hy vọng.

Còn câu chuyện của bé T.V.L (quê Bình Thuận) lại mang một cái kết buồn. Cô bé là con thứ tư trong một gia đình có 3 chị gái đều nhẹ cân, chậm phát triển vận động và đều mất vì suy hô hấp lúc chưa đầy 2 tuổi. Niềm vui có con của cặp vợ chồng trẻ chẳng mấy chốc bị vùi dập, khi cuối tháng 2-2019 đến lượt L. nôn ói, tiêu chảy và có dấu hiệu suy hô hấp… Gia đình đưa bé đến bệnh viện nhưng vẫn không tìm được nguyên nhân gây bệnh và điểm đến cuối cùng của họ chính là Viện Di truyền Y học - Gene Solutions.

Kết quả xét nghiệm gen sau đó phát hiện bé mang hai đột biến (gây bệnh) trên gen IGHMBP2 được di truyền từ cha và mẹ. Cũng nhờ kết quả ấy mà các bác sĩ chẩn đoán được bé mắc bệnh teo cơ tủy kèm suy hô hấp típ I (SMARD1).

"Không cứu được bé nhưng cha mẹ bé biết được nguyên nhân cội rễ của vấn đề, từ đó giúp các bác sĩ lâm sàng có các biện pháp tầm soát trước sinh nếu cha mẹ của bé có ý định sinh con một lần nữa", TS. Nguyễn Hoài Nghĩa, chuyên gia Di truyền được đào tạo bài bản từ nước ngoài về hệ gen tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions chia sẻ.

TS Giang Hoa cho rằng giải pháp gen có thể giải mã được những nguyên nhân của nhiều loại bệnh tật mà trước đây không thể.

Bước tiến lớn của y học hiện đại

Hai câu chuyện là hai bi kịch khác nhau nhưng có một điểm chung: Đấng sinh thành đều mong muốn con mình sinh ra khỏe mạnh và nếu không may mắn thì họ mong có được lời giải về bệnh của con mình. Theo ước tính, mỗi năm ở nước ta có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5-2% trẻ mới sinh. Trong số đó trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh chiếm khoảng hơn 1.700 trẻ và trung bình cứ 13 phút sẽ có một đứa trẻ chào đời mang dị tật bẩm sinh.

Giải pháp nào để hóa giải nỗi đau dai dẳng này? Đau đáu với câu hỏi này suốt nhiều năm, nhóm chuyên gia tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions do GS.TS Trương Đình Kiệt (nguyên Phó hiệu trưởng trường ĐH Y dược TP.HCM) khởi xướng đã bắt tay nghiên cứu ứng dụng công nghệ giải trình tự gen dành riêng cho người Việt, với mong muốn sớm tìm ra những cách can thiệp ngay từ trước khi mang thai cho các cặp đôi, trong thai kỳ và sau sinh, giúp làm giảm tỷ lệ trẻ chào đời với các dị tật bẩm sinh do di truyền. Câu chuyện này mở ra nhiều ích lợi khi người bệnh không còn phải mòn mỏi đợi chờ gửi mẫu ra nước ngoài phân tích kết quả với chi phí đắt đỏ và kéo dài tâm lý âu lo.

GS.TS Trương Đình Kiệt dành nhiều tâm huyết cho ngành Di truyền Y học tại Việt Nam

"Điều xót xa là có nhiều thai phụ sảy thai liên tục mà không hề tìm ra nguyên nhân. Khi chúng tôi làm xét nghiệm gen mới phát hiện ra nguyên nhân là do đột biến gen. Xét nghiệm di truyền này giúp gia đình thai phụ tiết kiệm được chi phí khi không còn phải tha phương điều trị nhiều nơi, giúp trả lời một câu hỏi thường trực: tôi bị bệnh gì vậy bác sĩ? Và cuối cùng là dự phòng và giúp thai phụ chủ động hơn trong thai kỳ kế tiếp và có thể sinh con khỏe mạnh", TS Hoa phân tích.

Theo TS Giang Hoa, công nghệ giải trình tự gen đánh dấu một bước ngoặt của y học hiện đại khi có thể ứng dụng cho hầu hết các chuyên khoa, các loại bệnh tật và từ tầm soát dự phòng cho đến chẩn đoán và điều trị sớm. Tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions hiện nay, 3 lĩnh vực đang được ứng dụng công nghệ giải trình tự gen là bệnh hiếm-lạ; chăm sóc sức khỏe tiền sản và tầm soát, điều trị ung thư trúng đích.

Nổi bật nhất là việc triển khai và ứng dụng xét nghiệm NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn) dành riêng cho người Việt, do Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phối hợp cùng nhiều bệnh viện lớn nghiên cứu phát triển dựa trên dữ liệu di truyền của 50.000 thai phụ trong nước. Trong xét nghiệm NIPT, các mảnh DNA (thông tin di truyền) ngoại bào của bánh nhau thai có trong máu mẹ sẽ được tách chiết và phân tích, từ đó sàng lọc các bất thường phổ biến và nghiêm trọng về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đây được đánh giá là "vũ khí" thay đổi đáng kể cục diện sàng lọc trước sinh.

Theo TS Giang Hoa, từ giữa năm 2018 đến cuối năm 2019, xét nghiệm NIPT do Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phát triển đã giúp hơn 10.700 thai phụ tránh khỏi việc chọc ối oan, qua đó giảm gánh nặng y tế, tăng hiệu quả chẩn đoán và giảm lo âu cho thai phụ.

"Phương pháp này có khả năng phát hiện rất sớm các dị tật phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau… với độ chính xác đến 99% và không xâm lấn. Đây là điều mà các phương pháp xét nghiệm truyền thống như double test, triple test không thể làm được", GS.TS Trương Đình Kiệt khẳng định.

Tại sao phải ứng dụng công nghệ di truyền?

Theo GS.TS Trương Đình Kiệt, khoa học chứng minh dữ liệu hệ gen của con người mang tính chất quyết định, giúp giải quyết vấn đề y học chính xác, từ đó giúp chủ động trong dự phòng, chẩn đoán và điều trị, đóng góp dữ liệu cho các chính sách tăng cường chất lượng dân số. Do đó, Việt Nam không thể không đi theo xu hướng ứng dụng di truyền vào nền y học hiện đại.

Tuy nhiên thách thức lớn nhất hiện nay, theo GS Kiệt là xử lý như thế nào sau khi có kết quả giải trình tự gen. Bởi không phải bác sĩ nào cũng hiểu cặn kẽ các thông tin giải trình tự gen và dù khi đã hiểu thì cũng chưa chắc can thiệp được bởi các phương tiện kỹ thuật, thuốc men đặc hiệu từng loại bệnh trên từng người cụ thể chưa sẵn sàng.

Tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, câu chuyện ứng dụng công nghệ giải trình tự gen không chỉ dừng lại ở việc đầu tư máy móc. Để vận hành và làm chủ công nghệ này, đội ngũ nghiên cứu và phát triển của Viện đều là các chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực này tại nước ngoài được mời về nước làm việc. Nhiệm vụ của đội ngũ này là phải nghiên cứu và tìm cho ra những thuật toán riêng, phù hợp với đặc điểm di truyền của người Việt. Đây là điều đáng tự hào và cũng là tôn chỉ hoạt động của Viện.

*Tên nhân vật đã được thay đổi vì sự bảo mật thông tin cá nhân.